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匈牙利罗姆人听力损伤位点异质性和PLS1作为新常染色体显性基因的鉴定。
Schrauwen I、Melegh BI、Chakchouk I、Acharya A、Nasir A、Poston A、Cornejo-Sanchez DM、Szabo Z、Karosi T、Bene J、MeleghB、Leal SM。 Schrauwen I等人。 《欧洲人类遗传学杂志》。2019年6月;27(6):869-878. doi:10.1038/s41431-019-0372-y。Epub 2019年3月14日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2019 PMID:30872814 免费PMC文章。 临床试验。
编码伞蛋白的PLS1突变会导致常染色体显性非综合征性听力损失。
Morgan A、Kobolt DC、Barrie ES、Crist ER、Garcia GarcíA G、Mezzavilla M、Faletra F、Mihalic Mosher T、Wilson RK、Blanchet C、Manickam K、Roux AF、Gasparini P、Dell'Orco D、Girotto G。 摩根A等人。 Hum突变体。2019年12月;40(12):2286-2295. doi:10.1002/humu.23891。Epub 2019年10月1日。 Hum突变体。2019 PMID:31397523