1 引用 分享 个人信息系统是一种线粒体疾病基因，可导致骨骼发育不良、白内障和白质改变。 Zhao T、Goedhart CM、Sam PN、Sabouny R、Lingrell S、Cornish AJ、Lamont RE、Bernier FP、Sinasac D、Parboosingh JS；Care4Rare加拿大财团；Vance JE、Claypool SM、Innes AM、Shutt TE。 Zhao T等。 生命科学联盟。2019年3月11日；2（2）：e201900353。doi:10.26508/lsa.201900353。2019年4月印刷。 生命科学联盟。2019 PMID：30858161 免费PMC文章。 引用 分享 剪贴板中的项目
2 引用 分享 PISD中的纯合变体c.797G>A/p.（Cys266Tyr）与伴有大骨骺和线粒体功能紊乱的脊椎骨骺发育不良有关。 Girisha KM、von Elsner L、Neethukrishna K、Muranjan M、Shukla A、Bhavani GS、Nishimura G、Kutsche K、Mortier G。 Girisha KM等人。 哼，变种。2019年3月；40(3):299-309. doi:10.1002/humu.23693。Epub 2018年12月21日。 哼，变种。2019 PMID：30488656 引用 分享 剪贴板中的项目
三 引用 分享 Liberfarb综合征是一种影响眼睛、耳朵、骨骼和大脑发育的多系统疾病，是由PISD基因中的一种创始致病性变体引起的。 Peter VG、Quinodoz M、Pinto Basto J、Sousa SB、Di Gioia SA、Soares G、Ferraz Leal G、Silva ED、Pescini Gobert R、Miyake N、Matsumoto N、Engle EC、Unger S、Shapiro F、Superti Furga A、Rivolta C、Campos Xavier B。 Peter VG等人。 Genet Med.2019年12月；21(12):2734-2743. doi:10.1038/s41436-019-0595-x.Epub 2019年7月2日。 Genet Med.2019.基因医学。 PMID：31263216 免费PMC文章。 引用 分享 剪贴板中的项目
