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OSBPL2编码一种内外毛细胞静纤毛蛋白,在常染色体显性聋(DFNA67)中发生突变。
Thoenes M、Zimmermann U、Ebermann I、Ptok M、Lewis MA、Thiele H、Morlot S、Hess MM、Gal A、Eisenberger T、Bergmann C、Nurnberg G、NurnBerg P、Steel KP、Knipper M、Bolz HJ。 Thoenes M等人。 孤儿J罕见疾病。2015年2月10日;10:15. doi:10.1186/s13023-015-0238-5。 孤儿J罕见疾病。2015. PMID:25759012 免费PMC文章。