1 引用 分享 ABCD综合征是由EDNRB基因的纯合突变引起的。 Verheij JB、Kunze J、Osinga J、van Essen AJ、Hofstra RM。 Verheij JB等人。 美国医学遗传学杂志。2002年3月15日;108(3):223-5. doi:10.1002/ajmg.10172。 美国医学遗传学杂志。2002 PMID:11891690 引用 分享 剪贴板中的项目
2 引用 分享 常染色体隐性神经嵴综合征伴白化病、黑锁、肠道神经细胞迁移障碍和耳聋:ABCD综合征。 Gross A、Kunze J、Maier RF、Stoltenburg-Didiger G、Grimmer I、Obladen M。 Gross A等人。 美国医学遗传学杂志。1995年4月10日;56(3):322-6. doi:10.1002/ajmg.1320560322。 美国医学遗传学杂志。1995 PMID:7778600 引用 分享 剪贴板中的项目