1 引用 分享 一个新的舌前常染色体显性非综合征性耳聋基因座(DFNA23)映射到一个瑞士-德国家族的14q21-q22。 Salam AA、Häfner FM、Linder TE、Spillmann T、Schinzel AA、Leal SM。 Salam AA等人。 美国人类遗传学杂志。2000年6月;66(6):1984-8. doi:10.1086/302931。Epub 2000年4月24日。 美国人类遗传学杂志。2000 PMID:10777717 免费PMC文章。 引用 分享 剪贴板中的项目
2 引用 分享 SIX1突变通过破坏EYA1-SIX1-DNA复合物导致鳃耳综合征。 Ruf RG、Xu PX、Silvius D、Otto EA、Beekmann F、Muerb UT、Kumar S、Neuhaus TJ、Kemper MJ、Raymond RM Jr、Brophy PD、Berkman J、Gattas M、Hyland V、Ruf EM、Schwartz C、Chang EH、Smith RJ、Stratakis CA、Weil D、Petit C、Hildebrandt F。 Ruf RG等人。 美国国家科学院院刊2004年5月25日;101(21):8090-5. doi:10.1073/pnas.0308475101。Epub 2004年5月12日。 美国国家科学院院刊,2004年。 PMID:15141091 免费PMC文章。 引用 分享 剪贴板中的项目