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SIX1突变通过破坏EYA1-SIX1-DNA复合物导致鳃耳综合征。
Ruf RG、Xu PX、Silvius D、Otto EA、Beekmann F、Muerb UT、Kumar S、Neuhaus TJ、Kemper MJ、Raymond RM Jr、Brophy PD、Berkman J、Gattas M、Hyland V、Ruf EM、Schwartz C、Chang EH、Smith RJ、Stratakis CA、Weil D、Petit C、Hildebrandt F。 Ruf RG等人。 美国国家科学院院刊2004年5月25日;101(21):8090-5. doi:10.1073/pnas.0308475101。Epub 2004年5月12日。 美国国家科学院院刊,2004年。 PMID:15141091 免费PMC文章。