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ABCA1与动脉粥样硬化。
Soumian S、Albrecht C、Davies AH、Gibbs RG。 Soumian S等人。 Vasc Med.2005年5月;10(2):109-19. doi:10.1191/1358863x05vm593ra。 Vasc Med.2005年。 PMID:16013195 审查。
脂蛋白疾病中信使核糖核酸剪接的改变。
Calandra S、Tarugi P、Bertolini S。 Calandra S等人。 当前Opin Lipidol。2011年4月;22(2):93-9. doi:10.1097/MOL.0b013e3283426ebc。 当前Opin Lipidol。2011 PMID:21157333 审查。
虽然影响剪接位点高度保守的GT/AG二核苷酸的变体可能是致病性的,但很难预测位于内含子深处的变异的影响。算法开发用于预测这些变体的影响以及对…
虽然影响剪接位点高度保守的GT/AG二核苷酸的变体可能是致病性的,但很难pred(前)
尼曼-匹克病的机制性融合和共同治疗目标。
Colaco A、Kaya E、Adriaenssens E、Davis LC、Zampieri S、Fernández-Suárez ME、Tan CY、Deegan PB、Porter FD、Galione A、Bembi B、Dardis A、Platt FM。 Colaco A等人。 J继承元数据库。2020年5月;43(3):574-585. doi:10.1002/jimd.12191。Epub 2019年12月5日。 J继承元数据库。2020 PMID:31707734 免费PMC文章。
丹吉尔病目前没有治疗方法,而NPC可以用miglustat治疗,这是一种小分子鞘糖脂生物合成抑制剂,可以减缓神经系统的反应课程疾病的严重程度。当一名丹吉尔病患者被误诊为鼻咽癌并接受治疗时…
丹吉尔病目前尚未得到治疗,而鼻咽癌可以用小分子鞘糖脂生物抑制剂miglustat治疗…
丹吉尔病的加速动脉粥样硬化。
村上J、小溪M、Masuda D、Yasuga Y、Tomoyama S、Ataka K、八木Y、中川A、滨田H、Fujita S、Hattori H、Ohama T、Nishida M、Hiraoka H、Matsuzawa Y、Yamashita S。 Muratsu J等人。 《动脉粥样硬化血栓杂志》。2018年10月1日;25(10):1076-1085. doi:10.5551/jat.43257。Epub 2018年3月20日。 《动脉粥样硬化血栓杂志》。2018 PMID:29563393 免费PMC文章。
Schnyder角膜营养不良的鉴别诊断。
Weiss JS,Khemichian AJ。 Weiss JS等人。 Dev眼科。2011;48:67-96. doi:10.1159/000324078。Epub 2011年4月26日。 发展眼科。2011 PMID:21540632 审查。
因此,SCD被认为是角膜局部代谢缺陷引起的。SCD的角膜表现非常可预测的根据个体的年龄,随着最初的中央角膜混浊和/或晶体,随后在角膜中出现脂质弧…
因此,SCD被认为是角膜局部代谢缺陷所致。SCD的角膜表现非常可预测的
鞘磷脂对血浆脂蛋白转运的分子机制。
Iqbal J、Al Qarni A、Bakillah A。 Iqbal J等人。 高级实验医学生物学。2022;1372:57-65. doi:10.1007/978-981-19-0394-6_5。 高级实验医学生物学。2022 PMID:35503174
鞘脂在脂蛋白中均匀分布,可用作预测和诊断标记。鞘磷脂转运的相关机制最近已被探索,在此我们讨论鞘磷脂转运分子机制的最新进展…
鞘脂在脂蛋白中均匀分布,可用作预测和诊断标记。涉及……的机制…
人体血浆的载脂蛋白和脂蛋白:在健康和疾病中的意义。
Kostner公司。 科斯特纳总经理。 《高级脂质研究》1983;20:1-43. 《高级脂质研究》,1983年。 PMID:6230900 审查。
载脂蛋白定量目前最为突出的是预测预防医学中的动脉粥样硬化风险。(摘要截断为400个字)。。。
载脂蛋白定量目前最为突出的是预测预防医学中的动脉粥样硬化风险。(摘要…
原发性血脂异常前瞻性登记研究(PROLIPID):原理和研究设计。
Tada H、Kurashina T、Ogura M、Takegami M、Miyamoto Y、Arai H、Harada-Shiba M、Ishibashi S。 Tada H等人。 《动脉粥样硬化血栓杂志》。2022年6月1日;29(6):953-969. doi:10.5551/jat.63222。Epub 2021年10月22日。 《动脉粥样硬化血栓杂志》。2022 PMID:34690220 免费PMC文章。
因此,必须对这些疾病进行系统调查,以评估其实际情况,如患病率、临床表现和预测在日本人口中。这些罕见而顽固的疾病对心血管和其他复杂疾病的影响…
因此,必须对这些疾病进行系统调查,以评估其实际情况,如患病率、临床表现、…
基因多态性在调节降脂药物反应中的意义。
Hoffmann MM、Winkelmann BR、Wieland H、März W。 Hoffmann MM等人。 药物基因组学。2001年5月;2(2):107-21. doi:10.1517/14622416.2.2.107。 药物基因组学。2001 PMID:11368750 审查。
到目前为止,还没有临床或生化参数预测受试者对特定降脂药物的反应是否良好,或者在极端情况下,是否会产生危及生命的不利影响(例如肌炎或横纹肌溶解症)。。。
到目前为止,还没有临床或生化参数预测受试者对特定的降脂剂是否反应良好…
成年患者遗传性神经病的诊断。
帕雷森·D·。 帕雷森·D·。 神经学杂志。2003年2月;250(2):148-60. doi:10.1007/s00415-003-1030-3。 神经学杂志。2003 PMID:12574944 审查。
不同的表型可根据疾病进行鉴定:课程; 运动、感觉、自主神经纤维的参与;病变部位(神经病变与神经病变);受累纤维的口径(小纤维与大纤维神经病);出现明显症状(…
不同的表型可根据疾病进行鉴定:课程; 运动、感觉、自主神经纤维的参与;病变部位…
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