跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

政府意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息，确保你在联邦政府网站。

Https公司

该站点是安全的。
这个https（https）：//确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航

搜索页面

过滤器

我的NCBI筛选器

按年度列出的结果

搜索结果时间表的表格表示，显示每年的搜索结果数量。

年份 结果的数量
1992 2
1995 1
1996 1
1998 1
2000 1
2002 1
2003 1
2005 1
2006 2
2007 1
2008 4
2009 5
2010 2
2011 2
2012 5
2013 1
2014 三
2015 4
2016 1
2017 2
2018 1
2020 1
2021 1
2024 0

文本可用性

Article属性

文章类型

出版日期

搜索结果

39结果

按年度列出的结果

应用的筛选器：.全部清除
第1页
全基因组分析确定KIF5A是一个新的ALS基因。
Nicolas A、Kenna KP、Renton AE、Ticozzi N、Faghri F、Chia R、Dominov JA、Kenna-BJ、Nalls MA、Keagle P、Rivera AM、van Rheenen W、Murphy NA、van Vugt JJFA、Geiger JT、van der Spek RA、Pliner HA、Shankaracharya、Smith BN、Marangi G、Topp SD、Abramzon Y、Gkazi AS、Eicher JD、Kena A；ITALSGEN财团；Mora G、Calvo A、Mazzini L、Riva N、Mandrioli J、Caponetto C、Battistini S、Volanti P、La Bella V、Conforti FL、Borghero G、Messina S、Simone IL、Trojsi F、Salvi F、Logullo FO、D'Alfonso S、Corrado L、Capasso M、Ferrucci L；ALS护理（GTAC）联盟基因组翻译；Moreno CAM、Kamalakaran S、Goldstein DB；ALS测序联盟；Gitler AD、Harris T、Myers RM；NYGC ALS财团；Phatnani H、Musunuri RL、Evani US、Abhyankar A、Zody MC；回答ALS基金会；Kaye J、Finkbeiner S、Wyman SK、LeNail A、Lima L、Fraenkel E、Svendsen CN、Thompson LM、Van Eyk JE、Berry JD、Miller TM、Kolb SJ、Cudkowicz M、Baxi E；ALS及相关疾病治疗发展联盟（CReATe）的临床研究；Benatar M、Taylor JP、Rampersaud E、Wu G、Wuu J；SLAGEN财团；Lauria G、Verde F、Fogh I、Tiloca C、Comi GP、SoraróG、Cereda C；法国ALS财团；科西娅·P、拉克斯… 完整作者列表参见摘要 Nicolas A等人，作者：sapp个人电脑. 神经元。2018年3月21日；97(6):1267-1288. doi:10.1016/j.euron.2018.02.027。 神经元。2018 PMID：29566793 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症的外显子序列确定风险基因和途径。
Cirulli ET、Lasseigne BN、Petrovski S、，Sapp个人电脑Dion PA、Leblond CS、Couthouis J、Lu YF、Wang Q、Krueger BJ、Ren Z、Keebler J、Han Y、Levy SE、Boone BE、Wimbish JR、Waite LL、Jones AL、Carulli JP、Day-Williams AG、Staropoli JF、Xin WW、Chesi A、Raphael AR、McKenna-Yasek D、Cady J、Vianney de Jong JM、Kenna KP、Smith BN、Topp S、Miller J、Gkazi A；FALS测序联合会；Al-Chalabi A、van den Berg LH、Veldink J、Silani V、Ticozzi N、Shaw CE、Baloh RH、Appel S、Simpson E、Lagier-Tourenne C、Pulst SM、Gibson S、Trojanowski JQ、Elman L、McCluskey L、Grossman M、Shneider NA、Chung WK、Ravits JM、Glass JD、Sims KB、van Deerlin VM、Maniatis T、Hayes SD、Ordureau A、Swarup S、Landers J、Baas F、Allen AS、Bedlack RS、，Harper JW、Gitler AD、Rouleau GA、Brown R、Harms MB、Cooper GM、Harris T、Myers RM、Goldstein DB。 Cirulli ET等。作者：sapp个人电脑. 科学。2015年3月27日；347(6229):1436-41. doi:10.1126/science.aaa3650。Epub 2015年2月19日。 科学。2015 PMID：25700176 免费PMC文章。
16号染色体上的FUS/TLS基因突变导致家族性肌萎缩侧索硬化症。
Kwiatkowski TJ Jr、Bosco DA、Leclerc AL、Tamrazian E、Vanderburg CR、Russ C、Davis A、Gilchrist J、Kasarskis EJ、Munsat T、Valdmanis P、Rouleau GA、Hosler BA、Cortelli P、de Jong PJ、Yoshinaga Y、Haines JL、Pericak-Vance MA、Yan J、Ticozzi N、Siddique T、McKenna-Yasek D、，Sapp电脑，Horvitz HR，兰德斯JE，布朗RH Jr。 Kwiatkowski TJ Jr等人。作者：sapp个人电脑. 科学。2009年2月27日；323(5918):1205-8. doi:10.1126/science.1166066。 科学。2009 PMID：19251627
NEK1变异体导致肌萎缩侧索硬化的易感性。
Kenna KP、van Doormal PT、Dekker AM、Ticozzi N、Kenna BJ、Diekstra FP、van-Rheenen W、van Eijk KR、Jones AR、Keagle P、Shatunov A、Sproviero W、Smith BN、van-Es MA、Topp SD、KennaA、Miller JW、Fallini C、Tiloca C、McLaughlin RL、Vance C、Troakes C、Colombita C、Mora G、Calvo A、Verde F、Al-Sarraj S、King A、Calini D、de Belleroche J、Baas F、，van der Kooi AJ、de Visser M、Ten Asbroek AL、，Sapp电脑、麦肯纳·亚塞克D、波拉克M、阿斯丽斯S、穆尼奥斯·布兰科JL、斯特罗姆TM、梅廷格T、莫里森KE；SLAGEN财团；Lauria G、Williams KL、Leigh PN、Nicholson GA、Blair IP、Leblond CS、Dion PA、Rouleau GA、Pall H、Shaw PJ、Turner MR、Talbot K、Taroni F、Boylan KB、Van Blitterswijk M、Rademakers R、Esteban-Pérez J、García-Redondo a、Van Damme P、Robbrecht W、Chio a、Gellera C、Drepper C、Sendtner M、Ratti a、Glass JD、Mora JS、Basak NA、Hardiman O、Ludolph AC、，Andersen PM、Weishaupt JH、Brown RH Jr、Al-Chalabi A、Silani V、Shaw CE、van den Berg LH、Veldink JH、Landers JE。 Kenna KP等人。作者：sapp个人电脑. Nat Genet。2016年9月；48(9):1037-42. doi:10.1038/ng.3626。Epub 2016年7月25日。 Nat Genet。2016 PMID：27455347 免费PMC文章。
神经退行性疾病中TARDBP的突变分析。
Ticozzi N、LeClerc AL、van Blitterswijk M、Keagle P、McKenna-Yasek DM、，Sapp个人电脑Silani V、Wills AM、Brown RH Jr、Landers JE。 Ticozzi N等人。作者：sapp个人电脑. 神经生物老化。2011年11月；32(11):2096-9. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2009.11.018。Epub 2009年12月23日。 神经生物老化。2011 PMID：20031275 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症患者对氧磷酶基因突变。
Ticozzi N、LeClerc AL、Keagle PJ、Glass JD、Wills AM、van Blitterswijk M、Bosco DA、Rodriguez-Leyva I、Gellera C、Ratti A、Taroni F、McKenna-Yasek D、，Sapp电脑Silani V、Furlong CE、Brown RH Jr、Landers JE。 Ticozzi N等人。作者：sapp个人电脑. Ann Neurol公司。2010年7月；68(1):102-7. doi:10.1002/ana.21993。 Ann Neurol公司。2010 PMID：20582942 免费PMC文章。
土耳其ALS的独特遗传模式和新突变。
奥佐乌兹A、乌扬奥、比达尔G、伊斯肯德C、卡塔尔E、拉胡特S、奥穆尔奥、阿吉姆ZS、埃肯AG、森NE、卡瓦克P、赛格C、，Sapp电脑基格尔·P、帕尔曼·Y、塔恩·E、科奇·F、德米耶·F、奥夫拉泽·P、哈纳·H、吉尔维特·H、比尔吉奇·B、杜尔穆什·H、埃尔塔什·M、科坦·D、阿卡伦·MA、吉尔鲁·H、扎里福·鲁·M、艾萨尔·F、多什·o·鲁·n、比尔古瓦尔·K、Günel M、凯斯金·奥、阿库恩·T、奥泽利克·H、兰德斯·JE、布朗·RH、巴什ak AN。 奥佐乌兹A等人，作者：sapp个人电脑. 神经生物老化。2015年4月；36（4）：1764.e9-1764.e18。doi:10.1016/j.neurobiolaging.2014.12.032。Epub 2015年1月10日。 神经生物老化。2015 PMID：25681989 免费PMC文章。
囊泡转运蛋白膜联蛋白A11的突变与肌萎缩侧索硬化症相关。
Smith BN、Topp SD、Fallini C、Shibata H、Chen HJ、Troakes C、King A、Ticozzi N、Kenna KP、Soragia-Gkazi A、Miller JW、Sato A、Dias DM、Jeon M、Vance C、Wong CH、de Majo M、Kattuah W、Mitchell JC、Scotter EL、Parkin NW、，Sapp电脑Nolan M、Nestor PJ、Simpson M、Weale M、Lek M、Baas F、Vianney de Jong JM、Ten Asbroek ALMA、Redondo AG、Esteban Pérez J、Tiloca C、Verde F、Duga S、Leigh N、Pall H、Morrison KE、Al-Chalabi A、Shaw PJ、Kirby J、Turner MR、Talbot K、Hardiman O、Glass JD、de Belleroche J、Maki M、Moss SE、Miller C、Gellera C、Ratti A、Al-Sarraj S、Brown RH Jr、，Silani V，Landers JE，Shaw CE。 Smith BN等人。作者：sapp个人电脑. 《科学与运输医学》2017年5月3日；9（388）：平均9157。doi:10.1126/scitranslmed.aad9157。 2017年《科学与运输医学》。 PMID：28469040 免费PMC文章。
L144S在波兰、伊朗和美国人口中的假定创始人效应SOD1标准与肌萎缩侧索硬化缓慢一致表型相关的突变。
Kuźma-Kozakiewicz M、Andersen PM、Elahi E、Alavi A、，Sapp电脑、森田·M、伊卡诺夫斯基·C、贝登斯基·M。 Kuźma-Kozakiewicz M等人。作者中：sapp个人电脑. 肌萎缩侧索-额颞退行性变。2021年2月；22(1-2):80-85. doi:10.1080/21678421.2020.1803359。Epub 2020年8月10日。 肌萎缩侧索-额颞退行性变。2021 PMID：32777948
21q22.1的二核苷酸重复多态性（D21S223和D21S224）。
Rosen博士，Sapp电脑O'Regan J、Horvitz HR、Donaldson DH、Nussbaum C、Gusella JF、Haines JL、Pestka S、Jung V等人。 Rosen DR等人。作者：sapp个人电脑. 人类分子遗传学。1992年10月；1(7):547. doi:10.1093/hmg/1.7.547。 人类分子遗传学。1992 PMID：1307256 没有可用的摘要。
39结果