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.1993年8月；13(8):4523–4530. 数字对象标识：10.1128立方米13.8.4523

人类Alu重复序列甲基化的发育差异。

U Hellmann-布隆伯格 1,M F欣茨 1,J M盖特伍德 1,C W施密德 1
PMCID:PMC360066 PMID：8336699

摘要

Alu重复序列富含CpG二核苷酸，是真核生物DNA甲基化的主要靶点。利用有关Alu序列进化的最新理论和实践进展，通过简单、直接的基因组印迹分析来研究不同人类组织中Alu的甲基化状态。虽然Alus在体细胞组织（如脾脏）中几乎完全甲基化，但在雄性生殖系和依赖于父系基因组补体差异表达的组织中，它们甲基化程度较低。特别是，我们发现了一个在年轻的Alus中富集的亚群，其CpG在精子DNA中几乎完全未甲基化。该亚群的存在可能解释了活性Alu源基因中CpG二核苷酸的保守性。Alu重复序列甲基化状态中这些深刻的、序列特异性的发育变化表明Alu序列在DNA水平上具有功能，例如在基因组印迹中的作用。

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选定的引用

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