凝胶发育不良

凝胶发育不良是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位。其特征是骨骼、关节、心脏和皮肤异常。

凝胶物理发育不良患者身材矮小手和脚大多数人还出现皮肤增厚和关节畸形，称为挛缩，这两种畸形都严重限制了行动能力。受影响的人通常手指、脚趾、手腕和肘部的运动范围有限。此外，腿部和臀部的挛缩导致许多患者用脚趾走路。

这种情况的名字来源于希腊语中快乐（“gelios”）和自然（“physis”）的意思，源于大多数受影响的人的面部表情。与这种情况相关的独特面部特征包括圆脸具有饱满的脸颊，一个小鼻子鼻孔朝上宽鼻梁，一个薄上唇,嘴角上翘，和上唇和鼻子之间的平坦区域（人中）.

凝胶发育不良还以心脏问题，特别是心脏瓣膜异常为特征。这些瓣膜通常控制流经心脏的血液流量。凝胶物理异型增生患者的心脏瓣膜变厚，阻碍血液流动并增加心脏血压。其他心脏问题也被报道存在于子宫内膜异位症患者中；这包括从心脏到肺部的动脉变窄（肺动脉狭窄）和心脏上部两个腔室之间的一个洞(房间隔缺损).

凝胶物理异型增生的其他特征包括肝脏肿大（肝肿大）和反复呼吸道和耳部感染。在严重的情况下，气管变窄（气管狭窄）会导致严重的呼吸问题。由于心脏和呼吸系统异常，乳糜泻性发育不良在儿童期往往会危及生命。然而，一些受影响的人已经长大成人。

凝胶发育不良是一种罕见的疾病，其发病率尚不清楚。据报告，有30多人受到感染。

凝胶发育不良是由ADAMTSL2公司基因。这个基因为制造功能尚不清楚的蛋白质提供了指令。蛋白质存在于细胞外基质中，细胞外基质是蛋白质和其他分子在细胞间形成的复杂晶格。研究表明，ADAMTSL2蛋白可能在微丝网络中发挥作用，微丝网络是细胞外基质中线状纤丝（称为微纤丝）的有序聚集。该网络为全身组织提供强度和灵活性。

中的突变ADAMTSL2公司蛋白质可能会改变蛋白质的三维结构。通过一个鲜为人知的过程，金刚砂2基因突变改变了许多不同组织中的微纤网络。这一基本网络的受损破坏了细胞的正常功能，这可能导致凝胶物理性发育不良的各种症状和体征。研究人员正在研究ADAMTSL2公司基因会导致身材矮小、心脏病和其他症状。

基因检测信息

• 遗传检测注册：凝胶发育不良2

遗传和罕见疾病信息中心

• 凝胶发育不良

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

OMIM基因和疾病目录

• 凝胶物理性消化不良1型；GPHYSD1号机组
• 凝胶物理性消化不良2型；GPHYSD2项目

PubMed上的科学文章

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