第二章亨廷顿病动物模型|边沁科学

摘要

亨廷顿氏病（HD）是一种由突变引起的神经系统疾病在显性IT15基因中。这是一种由增加引起的“三核苷酸重复”紊乱HD基因中CAG重复的数量。皮层和伴有认知、运动和精神功能下降的纹状体疾病的特征。已开发出各种HD动物模型，用于深入了解疾病病理学并研究治疗策略结果。以往的HD研究主要基于毒性诱导模型来学习HD中兴奋毒性引起的线粒体功能障碍和细胞死亡大脑。1993年发现的亨廷顿突变导致了新的在动物中引入类似遗传缺陷并研究疾病的模型病理生理学。迄今为止，已开发出各种遗传模型。无脊椎动物模型HD：秀丽隐杆线虫和黑腹果蝇模型；啮齿动物模型，并对一些转基因大动物模型进行了讨论。每个模型都有自己的优点和局限性。研究人员必须决定使用哪种模型取决于研究的类型和要求。