制药工业

扩大罕见病有效基因治疗的合作伙伴关系

发布时间：2021年11月2日通过弗朗西斯·柯林斯博士

罕见的疾病并不罕见。总的来说，多达3000万美国人（其中许多是儿童）出生时就患有大约7000种已知罕见疾病中的一种。这数百万人中的大多数也有一个共同的基因特征：他们的疾病是由单个基因的改变引起的。

理论上，这些改变中的许多可以通过旨在纠正或替换缺陷基因的疗法来靶向。但在实现这一梦想方面存在着重大障碍。基因治疗科学已经取得了真正的进展，但在临床试验和获得美国食品和药物管理局（FDA）批准的所有过程中，仍然很难寻求有希望的方法。另一个挑战是经济：对于这些条件中最罕见的（大多数），市场规模太小，以至于大多数公司都没有追求这些条件的财务动机。

为了克服这些障碍，为那些患有罕见疾病的人提供希望，我们需要一种新的做事方式。一种不同且更有效的方法是最近推出的定制基因治疗联盟（BGTC）。这是NIH、FDA、10家制药公司、几个非营利组织和国家卫生研究院基金会的大胆合作[1]。其目的：优化基因治疗的开发过程，帮助满足罕见疾病患者尚未满足的重大医疗需求。

BGTC也是NIH的一部分加速药物伙伴关系®（AMP®)，将使“定制”基因治疗更容易、更快、更便宜，这意味着为特定客户或用户定制。该联合会的目标是降低基因治疗方案的成本，增加成功的可能性，使公司更有吸引力投资于罕见病，并为急需治疗的患者提供治疗。

幸运的是，已经有了一些先例。BGTC的工作建立在由NIH的国家翻译科学促进中心（NCATS）领导的试点项目的基础上，该项目被称为平台载体基因治疗（PaVe-GT). 这个试点项目帮助开发了腺相关病毒（AAV），这是一种小型良性病毒，可以在实验室中携带治疗基因。它们通常用于罕见疾病的基因治疗相关临床试验。

自两年前推出PaVe-GT以来，该项目有助于提高罕见疾病基因治疗试验的效率。它还提供了一种绕过标准的一次一病治疗方法的方法，这种方法阻碍了治疗罕见疾病的进展。

BGTC现在将继续深入了解AAV的基本生物学，并为罕见和常见疾病开发更好的基因疗法。该联盟旨在开发一套标准的分析测试，以改进AAV和治疗基因的生产和功能评估。此类测试将广泛适用，并将带来开发针对极罕见情况的基因治疗所需的生产效率。

BGTC还将致力于尽早为有需要的个人提供治疗。首先，BGTC资助的研究将支持四到六项临床试验，每项试验的重点是一种独特的罕见疾病。虽然细节尚未确定，但这些疾病预计将是罕见的单基因疾病，缺乏基因治疗或正在开发的商业计划，尽管有大量基础工作可以快速启动临床前和临床研究。

通过这些试验，BGTC将规划一条从疾病动物模型研究到人类临床试验的道路，从而缩短开发过程数年的时间。这将包括探索简化FDA批准安全有效基因治疗的监管要求和流程的方法，包括制定临床前测试的标准化方法。

这项工作有望成为帮助罕见疾病患者的一项重大投资。NIH和私人合作伙伴将在五年内出资约7600万美元，支持BGTC资助的项目。这包括来自参与的NIH研究所和中心的约3950万美元，资金尚未到位。NIH领导BGTC的NCATS预计将在五年内贡献约800万美元。

今天，只有两种罕见的遗传病已获得FDA批准的基因治疗希望这项投资能提高这一数字，并最终减少患有罕见疾病的亲人家庭面临的许多重大挑战，包括医疗费用。事实上，最近的一项研究发现，患有罕见疾病的人的医疗费用是没有罕见疾病的人群的三到五倍[2]。这些家庭需要帮助，BGTC为他们提供了一条令人鼓舞的新路。

工具书类:

[1]NIH、FDA和15家私营组织联合起来，提高罕见疾病的有效基因治疗NIH新闻稿，2021年10月27日。

[2]IDeaS倡议：评估罕见病对患者和医疗系统影响的试点研究Tisdale，A.，Cutillo，C.M.，Nathan，R.等人，《孤儿罕见疾病杂志》16，429（2021）。

链接:

罕见疾病常见问题解答（国家翻译科学促进中心/NIH）

定制基因治疗联盟（BGTC）

平台载体基因治疗（NCATS）

加速药物伙伴关系®（AMP®)（国家卫生研究院）

NIH支持：国家翻译科学促进中心；尤妮斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所；国家眼科研究所；国家心脏、肺和血液研究所；国家人类基因组研究所；国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤病研究所；国家牙科和颅面研究所；国家心理健康研究所；国家神经疾病和中风研究所；国家耳聋和其他沟通障碍研究所；和NIH的脑倡议。

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