国家卫生研究院导演博客

近几年，NIH通过推进创新神经技术®（Brain）倡议开展的大脑研究扩大了科学家对人类大脑的理解，对单个细胞和复杂神经回路动态互动的方式提供了迷人的见解，使我们能够思考、感觉和行动。但神经科学家仍有更多的知识要学习，关于我们的大脑是如何在最基本的亚细胞水平上组合在一起的。 

作为朝着这个方向迈出的一步，在美国国立卫生研究院脑倡议（NIH BRAIN Initiative）支持的一项新研究中，研究人员创建了一个最详细的纳米分辨率地图，该地图由一立方毫米的脑组织制成，约半粒米大小。

人类的意识要求一个人既清醒又有意识。虽然神经科学家已经从维持意识的潜在大脑网络的研究中学到了很多，但令人惊讶的是，对保持我们清醒的网络却知之甚少。

现在，美国国立卫生研究院支持的一个研究小组绘制了一个神经网络的连通性图，他们认为这对人脑的觉醒或唤醒至关重要。据研究人员称，《科学转化医学》报道的这一进展对理解人类意识至关重要。这也可能为理解人们失去意识时大脑中发生的事情提供新的方法，对治疗那些进入昏迷或植物人状态的人具有潜在的重要意义。

全世界每年有数百万儿童出生时患有严重的遗传疾病。其中许多是孟德尔病，这是由单个基因突变引起的罕见遗传病。但是，精确定位导致疾病的特定基因以对个人进行明确诊断可能需要耗费大量的劳动力，而对未确诊病例的重新分析也很困难。因此，只有大约30%的罕见遗传病患者得到了明确诊断，平均而言，从症状出现到诊断需要6年时间。

需要取得进展，以便更频繁、更快地向个人和家庭提供准确的诊断，并创造更有效的方法，随着新的发现更新基因诊断。作为朝着这个方向迈出的重要一步，一个由NIH部分资助的团队开发了一个新的人工智能（AI）系统，称为AI-MARRVEL（AI-Model organic Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration）。