变更服务
确定两个基因变体是否相同的任务带来了一定的挑战。我们必须浏览用于变量表示的竞争文本文件格式、用于转移模糊对齐的不同标准，并处理不断更新的引用序列模型，在这些模型上进行变量调用。为了帮助基因组社区解决这些问题，我们正在发布一组版本化的web服务，用于比较和分组基因变体。
通过这些服务，我们能够
- HGVS和VCF格式之间的相互转换，具有适当的左右移位
- 使用ClinVar和dbSNP应用的相同标准确定两种变体是否相同
- 发现变量映射到当前RefSeq序列模型集的何处，
- 通过等位基因检索RefSNP标识符，并作为对象检索该RefSNP的详细信息
注：提交变体时，请仅对核苷酸“NC_000011.9:g.5248232T>A”使用大写，而不是“NC_00011.9:g.524823t>A”。此问题将在后续版本中修复。
变体服务使用如下所述的通用数据模型序列位置删除插入(SPDI公司).
如果你是一位需要一次性分析的遗传学家，请尝试在演示第页。
如果你是一名数据流工程师，你可以将服务合并到你自己的数据分析管道中，这将以与NCBI变体资源相同的方式提供变体分组API文档 和有关使用API文档的提示，请参阅下面的部分。
我们的初始版本（版本0）和此后的每个主要版本都将保持对象模式的向后兼容性。要了解更多信息，请阅读这些服务的功能，并查看它们在特定示例中的应用。或者跳到服务本身.
重新映射变量
重新映射（或提升）是将序列坐标从一个序列转换到另一个序列的过程。变量重新映射是一种特殊的重新映射形式，它确定相对于一个参考序列定义的变量如何对应于不同但相关的参考序列上描述的另一个变量。重新映射变体对于了解两个此类变体是否相同至关重要。有两种SPDI方法规范_表示和所有等效上下文执行此重新映射的。dbSNP和ClinVar依赖于这些方法将simliar提交分组为参考变体。
然而，请注意，有几个重新绘制地图时的注意事项当您使用这两种服务时，您应该注意这一点。
使用API文档的提示
这个API文档符合这个OpenAPI v3规范.
服务按其接收的输入类型进行分组：HGVS、VCF或SPDI。通过分别单击绿色标题，可以折叠和展开每个组以查看服务列表。每个组包含在相同输入类型上操作的服务。目前，所有服务都使用GET协议，单击蓝色行中的任何文本都可以查看每个方法的详细信息。
方法详细信息包括以下信息：
- 该方法的实施说明
- 响应对象的架构，无论响应是否成功（状态200）
- 参数，以及中所需的参数大胆的和文本框中存在的默认值
- “试试看！”按钮
使用默认参数，您可以单击“Try it out！”按钮查看构造的请求URL和响应正文。您可以将请求URL复制到新的浏览器选项卡中并独立执行，或者从*nix命令行使用curl示例。
但最棒的是，您可以编辑参数数据，然后再次单击“Try it out！”按钮，查看响应如何更改。
变体服务不会扩展IUPAC代码以匹配所有可能的编码底座(https://www.bioinformatics.org/sms/iupac.html). 然而，它会接受IUPAC编码，如果它们位于参考核苷酸或蛋白质序列中，以表示由于测序伪影而产生的模糊序列。例如，查询输入核苷酸序列包含不明确的代码Y，用于指定核苷酸C或T在特定位置。变体服务仅匹配参考序列如果Y也在相同的位置，并且不会将匹配扩展到C或T。
资源和教程
参考
SPDI：NCBI变量和应用的数据模型(公共医学).
