显示摘要隐藏摘要靶捕获测序是直接识别遗传疾病致病突变的有效方法。为了将这种策略应用于表现出不同表型的实验大鼠，我们开发了一种新的靶捕获探针集TargetEC（外显子和保守非编码序列的靶捕获），它不仅可以识别外显子区域的突变，还可以识别保守非编码序列的突变，从而检测调节性突变。TargetEC覆盖1078129个地区，包括146.8 Mb。我们将TargetEC应用于日本国家大鼠生物资源项目维持的四个大鼠近交系（WTC/Kyo、WTC-swh/Kyo，PVG/Seac和KFRS4/Kyo），并成功鉴定了与表型相关的突变，包括在保守非编码序列中观察到的突变。本研究开发的方法可以有效识别常规外显子组测序无法涵盖的调控突变，并有助于加深我们对调控突变与相关表型之间关系的理解。