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多中心研究
.1998年8月;55(8):1122-4.
doi:10.1001/archneur.55.8.1122。

进行性核上性麻痹tau A0和A3等位基因的显著变化和银检测改良的基因分型

附属公司
多中心研究

进行性核上性麻痹tau A0和A3等位基因的显著变化和银检测改良的基因分型

R奥利瓦等。 神经系统科学. 1998年8月.

摘要

背景:进行性核上性麻痹(PSP)的特征是由聚集的τ蛋白形成的神经原纤维缠结的神经元内包涵体。最近报道了tau基因A0/A0基因型与PSP之间的显著关联。

目标:确定tau基因A0/A0基因型和PSP之间的显著关联是否可以在遗传背景不同于最初报道关联的独立人群中发现,并标准化tau基因基因分型的非放射性方法。

设置:医院和大学研究实验室。

研究对象和方法:为了便于tau基因的基因分型,我们标准化了基于银的tau基因二核苷酸多态性检测条件。30名临床诊断为可能患有PSP的西班牙患者被纳入研究,并与不同的对照组进行比较。

结果:与对照组相比,在西班牙PSP患者中发现A0/A0基因型的高表达(P<0.001)和A0/A3基因型的频率降低。基于银检测的方法被标准化用于tau基因的基因分型。

结论:在2个独立群体中检测到tau基因A0/A0基因型和PSP之间的显著关联,排除了遗传分层作为关联的解释,并表明tau基因型A0/A0的存在是独立于遗传背景的PSP发生的风险因素。或者,该结果可以解释为A3等位基因的保护作用。

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