跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.1998年6月1日;58(11):2298-303.

家族性黑色素瘤和神经系统肿瘤易感中涉及INK4基因座的种系缺失

附属公司
  • PMID: 9622062

家族性黑色素瘤和神经系统肿瘤易感中涉及INK4基因座的种系缺失

M巴尤等。 癌症研究. .

摘要

恶性黑色素瘤和神经系统肿瘤(NST)的联合易感性是一个难题。已经确定了几个黑色素瘤易感基因,包括p16,一个聚集的肿瘤抑制因子。然而,在没有可识别的遗传综合征的情况下,NST遗传倾向的分子基础尚不清楚。我们分析了两个共同易患黑色素瘤和非小细胞肺癌的家族,以探讨遗传联系和确定致病分子病变。高信息量的连锁标记用于两个家系中易感等位基因的分离分析。分子损伤的表征需要基于微卫星标记的半合子作图,微卫星标记物理定位到9p21区域的连续染色体,以及使用几个PCR生成的探针的Southern blot方法。这两个家族均为等位基因,并与p16标记相关。在分离黑色素瘤/NST综合征的家族中,一个大的种系缺失消融了整个p16、p19和p15基因簇(或INK4位点),而一个更局限的分子病变破坏了p16和p19,但使p15与黑色素瘤-天冬氨酸细胞瘤综合征保持不变分离(MIM 155755)。我们的结果表明,这两个家族的多重癌症易感性是由相邻的抑癌基因缺失引起的。事实上,与生殖系p16突变相关的已知表型以及这两个家族中缺失跨度和肿瘤谱之间的明显相关性表明,一种基于相邻抑癌基因失活的癌症发病机制新模型,这是一种替代单基因破坏的多效性效应的新模型。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

  • 胶质瘤。
    Weller M、Wen PY、Chang SM、Dirven L、Lim M、Monje M、Reifenberger G。 Weller M等人。 Nat Rev Dis底漆。2024年5月9日;10(1):33. doi:10.1038/s41572-024-00516-y。 Nat Rev Dis底漆。2024 PMID:38724526 审查。
  • CDKN2A型基因突变:遗传性癌症综合征的意义。
    Danishevich A、Bilyalov A、Nikolaev S、Khalikov N、Isaeva D、Levina Y、Makarova M、Nemtsova M,Chernevskiy D、Sagaydak O、Baranova E、Vorontsova M、Byakhova M和Semenova A、Galkin V、Khatkov I、Gadzhieva S、Bodunova N。 Danishevich A等人。 生物医学。2023年12月18日;11(12):3343. doi:10.3390/生物医学11123343。 生物医学。2023 PMID:38137564 免费PMC文章。
  • 体细胞镶嵌SOX10 indel突变是一种节段性神经鞘瘤病的基础。
    Terry M、Gupta R、Ravindranathan A、Wu J、Chan E、Bollen AW、Chang SM、Berger MS、Jacques L、Solomon DA。 Terry M等人。 神经病理学学报。2023年12月;146(6):857-860. doi:10.1007/s00401-023-02641-6。Epub 2023年10月11日。 神经病理学学报。2023 PMID:37821623 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
  • 黑素瘤肿瘤综合征的新见解。
    Rashid S、Gupta S、McCormick SR、Tsao H。 Rashid S等人。 JID Innov公司。2022年9月2日;2(6):100152. doi:10.1016/j.xjidi.2022.100152。eCollection 2022年11月。 JID Innov公司。2022 PMID:36387771 免费PMC文章。 审查。
  • 转录物(p16/p14ARF)改变对CDKN2A种系致病性变异携带者癌症风险的影响。
    Sargen MR、Helgadottir H、Yang XR、Harland M、Hatton JN、Jones K、Hicks BD、Hutchinson A、Curry M、Tucker MA、Goldstein AM、Pfeiffer RM。 Sargen MR等人。 JNCI癌症规范。2022年11月1日;6(6):pkac074。doi:10.1093/jncics/pkac074。 JNCI癌症规范。2022 PMID:36269225 免费PMC文章。

出版物类型

MeSH术语

物质

LinkOut-更多资源