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.1998年2月;7(2):209-16.
doi:10.1093/hmg/7.2.209。

法国48个黑素瘤蛋白家族中p16和CDK4生殖系突变的流行率。法国家族性黑色素瘤研究小组

附属公司

法国48个黑素瘤蛋白家族中p16和CDK4生殖系突变的流行率。法国家族性黑色素瘤研究小组

N Soufir公司等。 人类分子遗传学. 1998年2月.

勘误表in

  • 人类分子遗传学1998年5月;7(5):941

摘要

在黑色素瘤家系的子集中,已经报道了p16和CDK4基因的种系突变,但其发病率尚不清楚。我们根据两个主要标准在48个法国黑色素瘤蛋白家族中搜索了这种种系突变:至少有三个受影响成员(n=20)的家族或有两个受影响的成员的家族,其中一个在50岁之前受影响(n=28),以及另一个次要标准。在21个家系中发现16种不同的p16生殖系突变,而在CDK4基因中检测到一种生殖系突变Arg24His。我们的样本中p16基因突变的频率(44%)是迄今为止报道的最高频率之一,CDK4突变是全球第二个在该基因中检测到的突变。总之,我们的结果表明p16基因在家族性黑色素瘤中频繁参与,并证实了CDK4基因作为一个黑色素瘤前趋化基因的作用。

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