引用人

• 人类SURF1的裂殖酵母同源物Shy1的特征。

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• SURF1相关Leigh综合征的颅神经和脊神经增强。

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• 排除硫化物：线粒体中的醌氧化还原酶通过损害硫化物代谢而导致小鼠类利格病。

  Kanemaru E、Shimoda K、Marutai E、Morita M、Miranda M、Miyazaki Y、Sinow C、Sharma R、Dong F、Bloch DB、Akaike T、Ichinose F。 Kanemaru E等人。 临床投资杂志。2024年6月13日；134（15）：e170994。doi:10.1172/JCI170994。 临床投资杂志。2024 PMID：38870029 免费PMC文章。
• 一种新的线粒体DNA变体MT-ND6：m.14430A>C p.（Trp82Gly）在一名Leigh综合征和复合I缺陷患者中确定。

  Meldau S、Ackermann S、Riordan G、van der Watt GF、Spencer C、Raga S、Khan K、Blackhurst DM、van de Westhuizen FH。 Meldau S等人。 分子遗传学Metab报告2024年3月29日；39:101078. doi:10.1016/j.ymgmr.2024.101078。eCollection 2024年6月。 分子遗传学Metab报告2024。 PMID：38571879 免费PMC文章。
• 线粒体复合物I组装因子NDUFAF2缺乏导致一种独特的婴儿型脑干神经退行性疾病，具有早期致死性。

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