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.1995年7月;10(3):351-3。
doi:10.1038/ng0795-351。

荷兰家族性黑色素瘤家族中CDKN2(p16)种系突变的纯合子

附属公司

荷兰家族性黑色素瘤家族中CDKN2(p16)种系突变的纯合子

N A Gruis公司等。 自然基因. 1995年7月.

摘要

位于染色体9p21上的p16基因(CDKN2)在许多散发性癌症中被删除。此外,去年在一些黑色素瘤蛋白家族中发现的种系突变表明CDKN2与9p21连锁黑色素瘤易感基因(MLM)相同;然而,在所有可能与9p21相关的黑色素瘤家族中,未能发现p16突变留下了一些疑问。我们分析了15个荷兰家族性非典型多发性色素瘤(FAMMM)综合征家系中的CDKN2编码序列,并在其中13个家系中鉴定出19个碱基对(bp)种系缺失。所有13个家族都起源于一个内婚群体。该缺失导致阅读框移位,预计将导致p16蛋白严重截短。有趣的是,两名家族成员是该缺失的纯合子,其中一人没有明显的疾病迹象。这一令人惊讶的发现表明,CDKN2突变的纯合子是可行的,并表明存在一种可以补偿p16功能缺失的遗传机制。我们的结果也大大加强了p16确实是MLM的概念。

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引用人

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