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.2024年4月;46(4):475-487.
doi:10.1007/s13258-023-01481-8。 Epub 2024年1月19日。

ATP1A3突变中儿童相关神经基因型表型的综合分析

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ATP1A3突变中儿童相关神经基因型表型的综合分析

奥萨马·穆萨法尔等。 基因基因组学. 2024年4月.

摘要

背景:ATP1A3是一种编码ATP酶Na+/K+转运亚单位α-3同工酶的基因,在GABA能神经元中广泛表达。它维持新陈代谢平衡和神经递质运动。这些通路对神经系统的正常功能至关重要。ATP1A3基因突变显示出显著的基因型-表型异质性。

目标:了解ATP1A3突变患者。

材料和方法:这些病例是通过下一代测序确定的。检索患者的临床和遗传数据。对文献进行了详细修订,以说明和比较研究结果。提取所有儿科患者的临床、遗传学、神经影像学和电生理数据。

结果:该研究包括14名女性和12名男性,此外还有两名新的女性病例。他们目前的平均年龄为6.3±4.24岁。11.54%的早产患者报告有5例妊娠并发症。癫痫发作的平均年龄为1.07±1.06岁。癫痫症状学包括全身性强直阵挛、凝视性发作、强直阵挛等。左乙拉西坦是最常用的抗近视药物。三种最常见的典型症状包括儿童交替性偏瘫(50%)、小脑共济失调(50%)和视神经萎缩(23.08%)。非经典症状包括肌张力障碍(73.08%)、阵发性运动障碍(34.62%)和脑病(26.92%)。在84.62%的认知能力、92.31%的感觉运动能力、80.77%的言语能力和76.92%的社会情感能力中,发育迟缓的发生率较高。EEG和MRI无特异性。

结论:我们的研究表明ATP1A3基因致病性变体患者之间存在高度异质性。这种变异是多因素的,可能是广泛遗传和临床变量的易感因素。许多患者在基因图谱中几乎没有相似之处,包括重复报道的基因的从头突变、杂合突变。临床上,女性非典型表现的患病率较高。这些发现通过之前的证据和本研究中的综合分析进行了验证。

关键词:ATP1A3;AHC;CAPOS;基因型;表型;钠钾ATP酶。

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