CLDN1 Arg81His founder variant causes ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis (ILVASC) syndrome in Moroccan Jews

doi:10.1111/cge.14432

.2024年1月；105(1):44-51.

doi:10.1111/cge.14432。 Epub 2023年10月9日。

CLDN1 Arg81他的创始变异体在摩洛哥犹太人中引起鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC）综合征

附属公司

¹以色列Beer-Sheva遗传研究所索罗卡大学医学中心。
²以色列比尔沙瓦内盖夫本古里安大学健康科学学院。
^三以色列内盖夫Ben-Gurion大学内盖夫健康科学学院和国家生物技术研究所国家罕见疾病中心Morris Kahn人类遗传学实验室。
⁴拉宾医学中心，病理学研究所，以色列Petah Tiqwa。
⁵以色列Beer-Sheva Soroka大学医学中心口腔和颌面外科口腔医学部。
⁶以色列Beer-Sheva Saban儿科医疗中心。
⁷以色列Beer-Sheva小儿胃肠科。
⁸以色列Beer Sheva Negev Ben-Gurion大学健康科学学院Shraga Segal微生物、免疫学和遗传学系。
⁹以色列阿什基隆巴齐莱医疗中心儿童牙科科。

PMID： 37814412
内政部： 10.1111/cge.14432

CLDN1 Arg81他的创始变异体在摩洛哥犹太人中引起鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC）综合征

玛丽娜·埃斯金·施瓦茨等。临床遗传学. 2024年1月.

.2024年1月；105(1):44-51.

doi:10.1111/cge.14432。 Epub 2023年10月9日。

附属公司

¹以色列Beer-Sheva遗传研究所索罗卡大学医学中心。
²以色列内盖夫本-古里安大学健康科学学院。
^三以色列内盖夫Ben-Gurion大学内盖夫健康科学学院和国家生物技术研究所国家罕见疾病中心Morris Kahn人类遗传学实验室。
⁴以色列Petah Tiqwa病理研究所拉宾医疗中心。
⁵以色列Beer-Sheva Soroka大学医学中心口腔和颌面外科口腔医学部。
⁶以色列Beer-Sheva Saban儿科医疗中心。
⁷以色列Beer-Sheva小儿胃肠科。
⁸以色列Beer Sheva Negev Ben-Gurion大学健康科学学院Shraga Segal微生物、免疫学和遗传学系。
⁹以色列阿什基隆巴齐莱医疗中心儿童牙科科。

PMID： 37814412
内政部： 10.1111/cge.14432

摘要

新生儿鱼鳞病和硬化性胆管炎综合征（NISCH），也称鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC），是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，由紧密连接蛋白claudin-1功能丧失引起。其临床表现多变，以肝脏和外胚层受累为特征。尽管迄今为止描述的大多数ILVASC病例都归因于CLDN1中的纯合子截断变异体，但最近在一个摩洛哥犹太血统家庭中报告了一个与孤立皮肤鱼鳞病表型相关的单一错义变异体CLDN1 p.Arg81His。我们现在描述了七名ILVASC患者，他们来自四个北非犹太血统的非血缘家族（包括一个先前报道的家族），携带CLDN1 p.Arg81他的变异，并扩大了该变异的表型谱，包括牙齿、头发和肝/胆管受累，ILVASC的特性。此外，我们通过受影响皮肤的透射电镜观察，为CLDN1 p.Arg81His变异体的致病性提供了额外证据，揭示了扭曲的紧密连接结构，并通过对CLDN1基因附近的单倍型分析显示，该变异体代表摩洛哥后裔犹太人的创始变异体，估计携带频率为1:220。

关键词：Arg81His；CLDN1；输精管；摩洛哥犹太人；胆汁淤积；创始人变体；鱼鳞病；新生儿鱼鳞病和硬化性胆管炎综合征。

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