摘要
乳腺癌是埃及女性最常见的癌症类型。血管生成途径中的多态性先前与癌症风险和预后有关。本研究的目的是确定血管内皮生长因子A（VEGFA）、血管内皮生长因素受体2（VEGFR2）、血管血管内皮生长抑制物（VEGI）和低氧诱导因子-1α（HIF1A）基因的某些多态性是否与乳腺癌的发生有关。这项研究包括154名乳腺癌患者和132名明显健康的年龄匹配女性作为对照组。采用（ARMS）PCR技术进行VEGFA rs25648基因分型；而VEGFR2 rs2071559、VEGI rs6478106和HIF-1αrs11549465通过PCR-RFLP方法进行基因分型。用ELISA法测定乳腺癌患者和对照组的血清VEGF、VEGFR2、VEGI和HIF1A蛋白水平。VEGFA rs25648 C等位基因与乳腺癌风险显著相关（OR 2.5，95%可信区间1.7-3.6，p<0.001）。乳腺癌患者与对照组相比，VEGFA rs25648 C/C基因型显著高于对照组（p<0.001）。T/T和T/C VEGFR2 rs2071559基因型的参与者患乳腺癌的几率分别比C/C基因型的高5.46和5倍。对于VEGI rs6478106多态性，乳腺癌患者中C等位基因的比例高于对照组（p=0.003）。此外，乳腺癌患者与对照组相比，VEGI rs6478106的C/C基因型在统计学上显著高于对照组（p=0.001）。HIF1A rs11549465多态性的基因型和等位基因频率在乳腺癌患者和对照组之间无显著差异（p>0.05）。乳腺癌患者的血清VEGFA、VEGI和HIF1A水平明显高于对照组（p<0.001）。总之，基因变体VEGFA rs25648、VEGFR2 rs2071559和VEGI rs6478106显示出与埃及患者乳腺癌风险增加显著相关。
关键词：乳腺癌；HIF1A rs11549465；VEGFA rs25648；VEGFR2 rs2071559；VEGI rs6478106。
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