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.2023年10月;53(10):1883-1889。
doi:10.1111/imj.15965。 Epub 2022年11月19日。

SDHB p.Arg46Gln致病性变体的高发病率使新西兰毛利人易患暗色细胞瘤/副神经节瘤

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SDHB p.Arg46Gln致病性变体的高发病率使新西兰毛利人易患暗色细胞瘤/副神经节瘤

詹姆斯·A·D·沙德等。 医学实习生J. 2023年10月.

摘要

背景:嗜铬细胞瘤(PCC)和副神经节瘤(PGL;统称PPGL)是肾上腺髓质或肾上腺外副神经节的罕见肿瘤。它们可能分泌儿茶酚胺,对心血管有显著影响。尽管存在与潜在血流动力学不稳定相关的麻醉风险,但PPGL的治疗主要是外科手术。需要细致的预处理和术中管理,以改善心血管结局。

目标:关于新西兰PPGL的发病率和被诊断患有这些肿瘤的个人的临床特征,当地数据有限。我们进行了一项回顾性研究,调查了当地实践和患者特征,并将重点放在术中血流动力学稳定性和术后结果上。

方法:对诊断为PPGL的个人的电子病历进行搜索。对临床记录和电子数据库进行了术前、术中和术后数据点查询。特别关注生殖系突变的发生率和类型、术中血流动力学稳定性以及术后肾脏和心血管结局。

结果:我们确定了49名PPGL患者,其中34人来自当地。这使得每年每百万人中约有五例发生PPGL。毛利人在我们的队列中明显过度代表,这部分是由于SDHB R46Q突变率高。超过95%的队列患者符合预先规定的术前血压参数。术中监测显示有低血压倾向,但这并没有转化为不良的术后结果,这是罕见的。

结论:毛利人因种系SDHB R46Q突变率高而过度代表。在这个当代队列中,几乎没有术后不良结果。

关键词:麻醉;血流动力学;突变;副神经节瘤;嗜铬细胞瘤。

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