摘要
横纹肌瘤是具有骨骼肌分化的良性肿瘤，广泛分为心脏型和心外型。后者表现出对头部、颈部和生殖器位置的偏好，并进一步分为成人型横纹肌瘤（ATRM）、胎儿型横纹肌瘤（FTRM）和生殖质横纹肌癌（GRM）。大多数起源于睾丸旁组织的心外横纹肌瘤具有某种独特的形态，被称为硬化性横纹肌癌（SRM）。因此，我们假设这些肿瘤可能存在复发性基因改变。在这项研究中，我们使用大规模平行的DNA和RNA测序评估了15例消化道旁横纹肌瘤（11例最初分类为SRM，2例细胞FTRM和2例ATRM）。14例成功测序的病例中有5例含有新的H3C2 p.K37I突变（4个SRM和1个ATRM）。这种突变取代了高度保守的赖氨酸残基，赖氨酸是表观遗传修饰的靶点，并在DNA复制调控中发挥作用。此外，4例肿瘤（2例细胞性FTRM，1例最初诊断为SRM和1例ATRM）具有复杂的拷贝数特征，表现为大量染色体水平和臂水平拷贝数增加，与倍性偏移一致。通过拷贝数增加对SRM的重新审查表明，与本系列中的其他SRM相比，SRM的细胞数量明显更多，分支结构更突出。因此，回顾性地将其重新分类为细胞FTRM。总之，本研究表明，睾丸旁横纹肌瘤具有反复发生的体细胞H3C2 p.K37I突变和倍性转移。
© 2022. 作者，经美国和加拿大病理学研究院独家授权。
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