类似文章

• CDC45非规范外显子中的一个同义变异体破坏了两名患有Meier-Gorlin综合征并颅缝骨化的同胞的剪接。

  Knapp KM，研究员B，Aggarwal S，Dalal A，Bicknell LS。 Knapp KM等人。 欧洲医学遗传学杂志。2021年4月；64(4):104182. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104182。Epub 2021年2月25日。 欧洲医学遗传学杂志。2021 PMID：33639314
• Linked-read基因组测序确定双等位基因致病性变体唐森作为Meier-Gorlin综合征的新病因。

  Knapp KM、Sullivan R、Murray J、Gimenez G、Arn P、D'Souza P、Gezdirici A、Wilson WG、Jackson AP、Ferreira C、Bicknell LS。 Knapp KM等人。 医学遗传学杂志。2020年3月；57(3):195-202. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106396。Epub 2019年11月29日。 医学遗传学杂志。2020 PMID：31784481 免费PMC文章。
• CDC45相关Meier-Gorlin综合征合并颅缝闭合的进一步描述和文献综述。

  Ting CY、Bhatia NS、Lim JY、Goh CJ、Vasanwala RF、Ong CC、Seow WT、Yeow VK、Ting TW、Ng IS、Jamuar SS。 Ting CY等人。 欧洲医学遗传学杂志。2020年2月；63(2):103652. doi:10.1016/j.ejmg.2019.04.009。Epub 2019年4月13日。 欧洲医学遗传学杂志。2020 PMID：30986546 审查。
• MCM5：DNA复制与Meier-Gorlin综合征之间联系的新参与者。

  Vetro A、Savata S、Russo Raucci A、Cerqua C、Sartori G、Limongelli I、Forlino A、Maruelli S、Perucca P、Vergani D、Mazzini G、Mattevi A、Stivala LA、Salviati L、Zuffardi O。 Vetro A等人。 欧洲人类遗传学杂志。2017年5月；25(5):646-650. doi:10.1038/ejhg.2017.5。Epub 2017年2月15日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2017 PMID：28198391 免费PMC文章。
• Meier-Gorlin综合征。

  de Munnik SA、Hoefsloot EH、Roukema J、Schoots J、Knoers NV、Brunner HG、Jackson AP、Bongers EM。 de Munnik SA等人。 孤儿J罕见疾病。2015年9月17日；10:114. doi:10.1186/s13023-015-0322-x。 孤儿J罕见疾病。2015 PMID：26381604 免费PMC文章。 审查。