Efficient Semiparametric Inference Under Two-Phase Sampling, With Applications to Genetic Association Studies

doi:10.1080/01621459.2017.1295864

.2017;112(520):1468-1476.

doi:10.1080/01621459.2017.1295864。 Epub 2017年2月28日。

两阶段抽样下的有效半参数推断及其在遗传关联研究中的应用

冉涛¹, 曾东林², 丹玉林²

附属公司

¹田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心生物统计学系，邮编37203。
²北卡罗来纳大学生物统计系，北卡罗来那州教堂山，邮编27599。

PMID： 29479125
预防性维修识别码： PMC5823539
内政部： 10.1080/01621459.2017.1295864

两阶段抽样下的有效半参数推断及其在遗传关联研究中的应用

冉涛等。美国统计协会. 2017.

.2017;112(520):1468-1476.

doi:10.1080/01621459.2017.1295864。 Epub 2017年2月28日。

作者

冉涛¹, 曾东林², 丹玉林²

附属公司

¹田纳西州纳什维尔范德比尔特大学医学中心生物统计学系，邮编37203。
²北卡罗来纳大学生物统计系，北卡罗来那州教堂山，邮编27599。

PMID： 29479125
预防性维修识别码： PMC5823539
内政部： 10.1080/01621459.2017.1295864

摘要

在现代流行病学和临床研究中，感兴趣的协变量可能涉及基因组测序、生物标记物分析或医学成像，因此对大量受试者进行测量的成本高得令人望而却步。一个具有成本效益的解决方案是两阶段设计，在第一阶段中观察所有受试者的结果和廉价协变量，并在第二阶段使用该信息选择受试者以测量昂贵的协变量。例如，在国家心脏、肺和血液研究所（NHLBI）外显子序列测定项目（ESP）中，选择了数量性状极值的受试者进行全基因组测序。在这里，我们考虑一般的两阶段设计，其中结果可以是连续的或离散的，廉价的协变量可以是持续的，并与昂贵的协变量相关。我们提出了一种回归分析的半参数方法，通过使用B样条筛近似昂贵协变量的条件密度函数，给出了廉价协变量。我们设计了一种计算效率高且数值稳定的EM算法来最大化筛选可能性。此外，我们还建立了估计量的相合性、渐近正态性和渐近有效性。此外，通过大量的仿真研究，我们证明了所提方法相对于现有方法的优越性。最后，我们介绍了上述NHLBI ESP的应用。

关键词：有偏抽样；EM算法；基因组测序；响应选择性抽样；半参数效率；筛近似值。

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数字

图1
使用SMLE和MLE分析NHLBI ESP中BP研究的分位数-分位数图₀方法。

图2
使用SMLE和MLE分析NHLBI ESP中LDL研究的分位数-分位数图₀方法。

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