Genome-wide association and HLA region fine-mapping studies identify susceptibility loci for multiple common infections

doi:10.1038/s41467-017-00257-5

.2017年9月19日；8(1):599.

doi:10.1038/s41467-017-00257-5。

全基因组关联和HLA区域精细定位研究确定了多种常见感染的易感性位点

朝天¹, Bethann S Hromatka公司², 艾米·基弗², 尼古拉斯·埃里克森², 苏珊·M·诺布尔^三 4, 乔伊斯·Y·东², 大卫·A·欣兹⁵

附属公司

¹美国加利福尼亚州山景城23andMe，邮编：94041。ctian@23andme.com。
²23andMe，美国加利福尼亚州山景城，94041。
^三美国加利福尼亚州旧金山UCSF微生物与免疫学系，邮编94143。
⁴加州大学旧金山分校传染病科医学部，加利福尼亚州旧金山，94143。
⁵23andMe，美国加利福尼亚州山景城，94041。dhinds@23andme.com。

PMID： 28928442
预防性维修识别码： PMC5605711型
内政部： 10.1038/s41467-017-00257-5

全基因组关联和HLA区域精细定位研究确定了多种常见感染的易感性位点

朝天等。国家通讯社. 2017.

.2017年9月19日；8(1):599.

doi:10.1038/s41467-017-00257-5。

作者

朝天¹, Bethann S Hromatka公司², 艾米·基弗², 尼古拉斯·埃里克森², 苏珊·M·诺布尔^三 4, 乔伊斯·Y·东², 大卫·A·欣兹⁵

附属公司

¹23andMe，美国加利福尼亚州山景城，94041。ctian@23andme.com。
²23andMe，美国加利福尼亚州山景城，94041。
^三美国加利福尼亚州旧金山UCSF微生物与免疫学系，邮编94143。
⁴美国加利福尼亚州旧金山UCSF传染病科医学部，邮编94143。
⁵23andMe，美国加利福尼亚州山景城，94041。dhinds@23andme.com。

PMID： 28928442
预防性维修识别码： PMC5605711型
内政部： 10.1038/s41467-017-00257-5

摘要

传染病对我们的健康有着深远的影响，许多研究表明，宿主遗传在大多数传染病的发病机制中起着重要作用。我们对常见感染和感染相关程序进行了23项全基因组关联研究，包括水痘、带状疱疹、唇疱疹、单核细胞增多症、流行性腮腺炎、乙型肝炎、足底疣、阳性结核病检测结果、链球菌性咽喉炎、猩红热、肺炎、细菌性脑膜炎、酵母感染、尿路感染，扁桃体切除术、儿童耳部感染、鼓膜切开术、麻疹、甲型肝炎、风湿热、普通感冒、风疹和慢性鼻窦炎，共有20多万欧洲血统的患者。我们检测到59个全基因组显著性（P＜5×10^-8)在免疫和胚胎发育中起关键作用的基因的关联。我们应用精细映射分析来剖析人类白细胞抗原区域的关联，这表明特定氨基酸多态性在抗原结合裂缝中起着重要作用。我们的发现为深入剖析常见感染反应的宿主遗传结构迈出了重要一步。除其他外，对传染病的易感性受宿主遗传景观的影响。在这里，田和同事对23种常见感染进行了全基因组关联研究，发现其中17种感染的59个风险位点，均位于HLA区域和非HLA位点内。

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C.T.、D.A.H.、B.S.H.、A.K.K.、N.E.和J.Y.T.曾/现在受雇于23andMe，并拥有23andMe的股票或股票期权。剩下的作者声明没有竞争性的经济利益。

数字

图1
HLA独立信号总结。最强的相关信号(红色)和假定的独立二次信号(蓝色)显示了每种疾病及其在该地区的位置。独立的次级信号被定义为那些使用与正文中提到的主要关联信号相同的有效阈值的具有剩余条件关联的信号

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[4] Mighty KK，Laimins LA。人类乳头瘤病毒在肿瘤发生中的作用。2014年癌症研究最新结果；193:135–148. doi:10.1007/978-3-642-38965-88。-内政部-公共医学

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