摘要
单分子测序技术产生的长测序读数提供了显著改善基因组集合邻接性的可能性。今天最大的挑战是长时间读取的错误率相对较高，目前约为15%。高错误率使得很难单独使用这些数据，特别是对于高度重复的植物基因组。原始数据中的错误会导致共识基因组序列中的插入或删除错误（indels），这反过来会给下游分析带来重大问题；例如，单个indel可能会改变阅读框并错误地截断蛋白质序列。这里，我们描述了一种算法，该算法通过将长时间、高错误读取与更短但更准确的Illumina测序读取相结合来解决高错误率问题，Illuminia测序读取的平均错误率小于1%。我们的混合汇编算法结合了这两种类型的读取来构造兆读，它既长又准确，然后使用CABOG汇编器组装兆读，该汇编器专为长读而设计。我们将此技术应用于该物种Illumina和PacBio序列的大型数据集山羊草，一个巨大且极为重复的植物基因组，抵抗了之前的组装尝试。我们表明，所得到的组装连续体远大于任何以前的组装，N50连续体大小为486807个核苷酸。我们将contigs与独立生成的光学图进行比较，以评估其大规模精度，并与一组基于细菌人工染色体（BAC）的高质量组件进行比较，从而评估基本级精度。
©2017 Zimin等人。；由冷泉港实验室出版社出版。
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