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案例报告
.2017年2月;32(2):184-187.
doi:10.1177/0883073816673263。 Epub 2016年10月10日。

亚历山大病

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案例报告

亚历山大病

阿里·塔瓦索利等。 儿童神经学杂志. 2017年2月.

摘要

亚历山大病(Alexander disease)是一种脑白质营养不良症,由编码胶质纤维酸性蛋白的基因中的显性错义突变引起。这种疾病的患者通常表现为典型的神经放射学模式,包括脑干受累的白质异常、选择性对比增强以及基底节/丘脑的结构改变。在罕见的病例中,可以看到局部病变,并引起对原发性恶性肿瘤的关注。在这里,作者介绍了一名婴儿,最初被诊断为交叉臂星形细胞瘤,后来被确认患有胶质纤维酸性蛋白突变证实的亚历山大病。讨论了有助于获得正确诊断的病理学和放射学因素。

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