Genome assembly from synthetic long read clouds

doi:10.1093/bioinformatics/btw267

.2016年6月15日；32（12）：i216-i224。

doi:10.1093/bioinformatics/btw267。

合成长阅读云的基因组组装

沃洛德米尔·库列舍夫¹, 迈克尔·P·斯奈德², 塞拉菲姆·巴佐格鲁^三

附属公司

¹斯坦福大学计算机科学系，斯坦福大学遗传学系，斯坦福医学院，斯坦福，加利福尼亚州94305，美国。
²斯坦福大学医学院遗传学系，斯坦福，加利福尼亚州94305，美国。
^三斯坦福大学计算机科学系。

PMID： 27307620
预防性维修识别码：项目经理4908351
内政部： 10.1093/生物信息学/btw267

合成长阅读云的基因组组装

沃洛德米尔·库列绍夫等。生物信息学. 2016.

.2016年6月15日；32（12）：i216-i224。

doi:10.1093/bioinformatics/btw267。

作者

沃洛德米尔·库列舍夫¹, 迈克尔·P·斯奈德², 塞拉菲姆·巴佐格鲁^三

附属公司

¹斯坦福大学计算机科学系，斯坦福大学遗传学系，斯坦福医学院，斯坦福，加利福尼亚州94305，美国。
²斯坦福大学医学院遗传学系，斯坦福，加利福尼亚州94305，美国。
^三斯坦福大学计算机科学系。

PMID： 27307620
预防性维修识别码：项目经理4908351
内政部： 10.1093/生物信息学/btw267

摘要

动机：尽管测序技术进步迅速，但重新组装新物种的基因组以及重建复杂的宏基因组仍然是主要的技术挑战。新的合成长读（SLR）技术有望在实现这些目标方面取得重大进展；然而，它们的适用性受到了高排序要求和当前汇编范式无法处理长读和短读组合的限制。

结果：在这里，我们介绍了Architect，一种针对SLR技术的新一代架子工。与以前的装配策略不同，架构师不需要昂贵的装配步骤；相反，它直接从SLR的底层短读中组装基因组，我们称之为读取云。相对于直接针对完全组装长读取的最新组装策略，这使得基因组和元基因组数据集的测序要求减少了4到20倍，组装邻接性增加了5倍。

可用性和实施：我们的源代码可在以下网站免费获得：https://github.com/kuleshov/architect网站

联系人：kuleshov@stanford.edu。

©作者2016。牛津大学出版社出版。

PubMed免责声明

数字

**图1。**
SLR和读云技术的高级概述。DNA（1）被剪切成千碱基长的片段（2），然后将其稀释并放入多个容器中，通常每个容器中含有0.1–2%的基因组（3）。在每个容器内，碎片在被切割成短碎片之前可能会被放大，并进行条形码（4）。条形码片段最终汇集在一起并排序（5）；读取可以通过条形码在计算机上解复用到其原始隔室中，以形成读取云或SLR

**图2。**
使用读取云搭建脚手架。基因组包含重复序列*R（右）*两侧有独特的序列(一,B类)和(C类,D类)（顶部）。对于短读，正确的程序集是不明确的（中间）。如果两个读取的云（标记为红色和橙色）分别映射到*ARB公司*和*客户需求日*，这提供了可用于正确解析重复结构的信号（底部）。

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