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.2016年6月7:3:160025。
doi:10.1038/sdata.2016.25。

对七个人类基因组进行广泛测序，以确定基准参考材料的特征

贾斯汀·姆佐克 1, 大卫·卡托 1, 詹妮弗·麦克丹尼尔 1, 林赛·万格 1, 诺亚间谍 1 2, 阿伦德·西多 2, 翁子明 2, 刘玉玲 2, 克里斯托弗·梅森 三, 诺亚·亚历山大 三, 伊丽莎白·海纳夫 三, Alexa B R McIntyre公司 三, 德鲁瓦·昌德拉莫汉 三, 冯晨 4, 埃里希·杰格 4, 阿里·莫什雷菲 4, Khoa Pham公司 5, 威廉·斯特曼 5, Tiffany Liang公司 5, 迈克尔·萨赫比尼 5, 泽利科·扎库拉 5, 师亚历克斯·黒斯蒂 5, 韩操 5, 金塔拉斯·迪库斯 6, 埃里克·沙特 6, 罗伯特·塞布拉 6, 阿里·巴希尔 6, 丽贝卡·M·特鲁蒂 7, 克里斯托弗·C·张 7, 纳塔利·古尔巴切 7, 赵可彦 8, Srinka Ghosh公司 8, 菲奥娜·海兰 8, 傅玉涛 8, 马克·查森 9, 肖春林 10, 乔纳森·特罗 10, 斯蒂芬·T·雪莉 10, 亚历山大·扎拉内克 11, 马德琳舞会 11, 杰森·博贝 6 11, 普雷斯顿·埃斯特普 11 12, 乔治·M·丘奇 11 12, 帕特里克·马克斯 13, Sofia Kyriazopoulou-Panaiotopoulou公司 13, 格蕾丝·X·Y·郑 13, 迈克尔·施纳勒·莱文 13, 希瑟·S·奥尔德内斯 13, 帕特丽斯·穆迪瓦蒂 13, 克里斯蒂娜·乔尔达 13, 英生 14, 卡罗琳·比亚内斯达特尔·里普达尔（Karoline Bjarnesdatter Rypdal） 14, 马克·萨利特 1 2
附属公司
注释

对七个人类基因组进行广泛测序，以确定基准参考材料的特征

贾斯汀·祖克等。 科学数据. .

摘要

由国家标准与技术研究所（NIST）主办的瓶装基因组联盟正在为人类基因组测序创建参考材料和数据，以及基因组比较和基准测试方法。在这里，我们描述了七个人类基因组的一组大而多样的测序数据；其中五份是当前或候选NIST参考材料。试验基因组NA12878已发布为NIST RM 8398。我们还描述了两个个人基因组计划三人组的数据，一个是阿什肯纳兹犹太血统，另一个是中国血统。数据来自12项技术：生物纳米基因组学、完整基因组配对-end和LFR、离子质子外显子组、牛津纳米孔、太平洋生物科学、SOLiD、10X基因组GemCode WGS、Illumina外显子和WGS配对-end、mate-pair和合成长读。这些个体的细胞系、DNA和数据都是公开的。因此，我们期望这些数据有助于揭示人类基因组的新信息，并改进测序技术、SNP、indel和结构变体调用以及从头组装。

PubMed免责声明

利益冲突声明

F.C.、E.J.、A.M.是Illumina的员工。K.P.、W.S.、T.L.、M.S.、Z.D.、A.H.和H.C.是BioNano Genomics的员工。P.M.、S.K.-P.、G.S.Y.Z.、M.S.-L.、H.S.O.和P.A.M.是10X Genomics的员工。R.M.T.、C.C.C.和N.G.是BGI-Complete Genomics的员工。K.Z.、S.G.、F.H.和Y.F.是赛默飞世尔科技公司的员工。

数字

图1
图1。研究设计概述。
本手稿中包含的数据和分析位于虚线上方，而瓶子分析小组中基因组正在对这些数据进行的分析则位于虚线下方。
图2
图2。分子测序特征。
用于HG002（左-一,c（c）,e（电子）)和HG003（右-b条,d日,（f）)，这些是(一,b条)通过简短阅读覆盖基因组(c（c）,d日)读取每个云的覆盖范围，以及(e（电子）,（f）)在云的0、1或2端包含标记的读取的云的云长度。
图3
图3。AJ Trio的PacBio报道。
PacBio使用bedtools genomecov生成的AJ三人组的覆盖直方图（原始数据可在网址：https://plot.ly/~justinzook/122/aj-trio-by-pacbio的覆盖范围/).
图4
图4。AJ Son（HG002）首次牛津纳米孔运行的统计数据。
SQK-MAP-004顺序读取长度分布(一)，然后是BWA的对准长度和对准误差类型(b条)和GraphMap(c（c）).
图5
图5。AJ Son第二次牛津纳米孔测试的统计数据（HG002）。
SK-MAP-006顺序读取长度分布(一)，然后是BWA的对准长度和对准误差类型(b条)和GraphMap(c（c）).
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