A hybrid approach for de novo human genome sequence assembly and phasing

doi:10.1038/nmeth.3865

.2016年7月；13(7):587-90.

doi:10.1038/nmeth.3865。 Epub 2016年5月9日。

一种新的人类基因组序列组装和定相的混合方法

附属公司

¹美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学心血管研究所。
²BioNano Genomics，Inc.，美国加利福尼亚州圣地亚哥。
^三10X Genomics，Inc.，美国加利福尼亚州普莱森顿。
⁴南非开普敦开普敦大学分子和细胞生物学系。
⁵美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学人类遗传学研究所。
⁶美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学皮肤科。

PMID： 27159086
PMCID公司： PMC4927370型
内政部： 10.1038/nmeth.3865

一种新的人类基因组序列组装和定相的混合方法

尤利娅·莫斯托沃等。 Nat方法. 2016年7月.

.2016年7月；13(7):587-90.

doi:10.1038/nmeth.3865。 Epub 2016年5月9日。

附属公司

¹美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学心血管研究所。
²BioNano Genomics，Inc.，美国加利福尼亚州圣地亚哥。
^三10X Genomics，Inc.，美国加利福尼亚州普莱森顿。
⁴南非开普敦开普敦大学分子和细胞生物学系。
⁵美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学人类遗传学研究所。
⁶美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学皮肤科。

PMID： 27159086
PMCID公司： PMC4927370型
内政部： 10.1038/nmeth.3865

摘要

尽管基因组测序取得了巨大进展，但以合理的成本和努力为每条染色体生成一个具有端到端连续性的阶段性（单倍型再解析）基因组序列的基本目标仍未实现。在本研究中，我们描述了一种通过整合Illumina短阅读测序、10X基因组学链接阅读测序和BioNano基因组学基因组映射的数据来执行从头组装基因组和实验阶段化的方法，以生成高质量、分阶段、从头组装的人类基因组。

PubMed免责声明

利益冲突声明

竞争性财务利益表

E.T.L.、A.R.H.、J.Lee等。日。，H.C.是BioNano Genomics的员工。P.M.、K.G.、M.S.L.是10X基因组公司的员工，P.Y.K.是生物纳米基因组公司的科学顾问委员会成员。

数字

**图2。UCSC基因组浏览器的示意图显示了组装过程中每个步骤产生的支架的相对大小，以及与参考染色体X的q臂对齐的杂交支架（64 Mb）的单倍型块**
(一)基于针对长度超过3 kb的支架过滤的短读Illumina数据的装配；(b条)使用来自10XG数据的条形码信息将短阅读组件组装在一起；(**c（c）**)组装BNG基因组图谱；(d日)b、c混合支架；(**e（电子）**)该区域基于条形码的单倍型区块；(**（f）**)参考基因组hg38的区域点图。

**图3。混合动力总成的对准和定相**
(一)混合支架组件的象形图与参考基因组hg38对齐，每个彩色块代表一个组装支架。(b条)一个23-Mb相位块（超级支架259，与Chr 3 50 Mb-73 Mb对齐），分辨率增加，显示两个单倍型上的等位基因（绿色垂直线：集合等位基因；灰色垂直线，交替等位基因）。当绿色或灰色垂直线与相应标记不匹配时，该单倍型上的等位基因是不确定的。

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