Integrated molecular analysis of adult T cell leukemia/lymphoma

doi:10.1038/ng.3415

.2015年11月；47(11):1304-15.

doi:10.1038/ng.3415。 Epub 2015年10月5日。

成人T细胞白血病/淋巴瘤的整合分子分析

Keisuke Kataoka先生¹, 长田雅昭¹, Akira Kitanaka女士², 白石裕一^三, 岛村特佩⁴, Jun-Ichirou Yasunaga先生⁵, Totoki靖国⁶, 千叶贤一^三, 佐藤爱子¹, Genta Nagae公司⁷, 石井龙井⁸, 佐木武藤⁹, 小谷信一¹, Yosaku Watatani公司¹, 六月武田¹, Masashi Sanada先生^1 10, 田中弘子^三, 铃木博美¹, 佐藤由介¹, 小泽优介¹, 吉泽哲一¹, 吉田健一¹, Makishima英基¹, 岩原雅子¹¹, 马广勇⁵, 野中纪郎¹², Hishizawa Masakatsu¹³, 伊藤秀弘¹⁴, Yoshitaka Imaizumi先生¹⁵, 瓦塔鲁·穆纳卡塔¹⁶, 小泽秀吉¹⁷, 佐藤俊中¹⁷, 肯·萨赛¹⁷, 村本健三¹⁷, 玛丽娜·佩诺娃¹⁸, 川口高久¹⁸, 中村弘美⁶, Natsuko Hama公司⁶, 科塔罗·施德², Yoko Kubuki先生², 丰田章男（Tomonori Hidaka）², Kameda先生², 中村俊史（Tsuyoshi Nakamaki）¹⁹, 石山健²⁰, 宫和水一²¹, 宋素妍²², Kensei Tobinai公司¹⁶, 宫崎骏¹⁵, 秋水高丽-近藤¹³, 松田富美彦¹⁸, Kengo Takeuchi先生²³, 乌萨穆·努雷基⁸, Hiroyuki Aburatani（阿布拉塔尼）⁷, 渡边俊志⁹, 柴田达弘^6 24, 松冈正雄⁵, 宫野佐治^三, 岛田一弥（Kazuya Shimoda）², 小川正史¹

附属公司

¹日本京都大学医学研究生院病理与肿瘤生物学系。
²日本宫崎市宫崎大学医学院消化与血液学系。
^三日本东京大学医学研究所人类基因组中心DNA信息分析实验室。
⁴日本名古屋大学医学研究生院神经疾病和癌症中心系统生物学部。
⁵日本京都京都大学病毒研究所病毒控制实验室。
⁶日本东京国家癌症中心研究所癌症基因组司。
⁷日本东京大学先进科学技术研究中心基因组科学部。
⁸日本东京大学科学研究生院生物科学系。
⁹日本东京大学前沿科学研究生院。
¹⁰日本名古屋名古屋医学中心临床研究中心高级诊断部。
¹¹长崎大学生物医学研究生院前沿生命科学系，日本长崎。
¹²日本熊本大学医学院血液学系。
¹³日本京都大学医学研究生院血液学和肿瘤学系。
¹⁴日本佐世保市总医院血液科。
¹⁵日本长崎大学原子弹疾病研究所血液学、原子弹疾病和Hibakusya医学部。
¹⁶日本东京国立癌症中心医院血液科。
¹⁷KAN研究所有限公司，日本神户。
¹⁸日本京都大学医学研究生院基因组医学中心。
¹⁹日本东京昭和大学医学院医学部血液科。
²⁰日本金泽金泽大学医院血液与肿瘤科。
²¹日本东京大冢医院内科血液科。
²²韩国首尔国立大学医学院内科。
²³分子靶点病理学项目，癌症研究所，日本癌症研究基金会，日本东京。
²⁴日本东京大学医学院人类基因组中心分子医学实验室。

PMID： 26437031
内政部： 10.1038/ng.3415

成人T细胞白血病/淋巴瘤的整合分子分析

Keisuke Kataoka先生等。自然基因. 2015年11月.

.2015年11月；47(11):1304-15.

doi:10.1038/ng.3415。 Epub 2015年10月5日。

作者

Keisuke Kataoka先生¹, 长田雅昭¹, 北田昭一（Akira Kitanaka）², 白石裕一^三, 岛村特佩⁴, Jun-Ichirou Yasunaga先生⁵, Totoki靖国⁶, 千叶贤一^三, 佐藤爱子¹, Genta Nagae公司⁷, 石井龙井⁸, 武藤聪⁹, 小谷新一¹, Yosaku Watatani公司¹, 六月武田¹, Masashi Sanada先生^1 10, 田中弘子^三, 铃木博美¹, 佐藤由介¹, 小泽优介¹, 吉泽哲一¹, 吉田健一¹, Makishima英基¹, 岩原雅子¹¹, 马广勇⁵, 野中纪郎¹², Hishizawa Masakatsu¹³, 伊藤秀弘¹⁴, Yoshitaka Imaizumi先生¹⁵, 瓦塔鲁·穆纳卡塔¹⁶, 小泽秀吉¹⁷, 佐藤俊中¹⁷, 肯·萨赛¹⁷, 村本健三¹⁷, 玛丽娜·佩诺娃¹⁸, 川口高久¹⁸, 中村弘美⁶, Natsuko Hama公司⁶, 实德科太郎², Yoko Kubuki先生², 丰田章男（Tomonori Hidaka）², Kameda先生², 中村俊史（Tsuyoshi Nakamaki）¹⁹, Ken Ishiyama先生²⁰, 宫崎水池²¹, 宋素妍²², Kensei Tobinai公司¹⁶, 宫崎骏¹⁵, 秋水高丽-近藤¹³, 松田富美彦¹⁸, Kengo Takeuchi先生²³, 乌萨穆·努雷基⁸, Hiroyuki Aburatani（阿布拉塔尼）⁷, 渡边俊志⁹, 柴田达弘^6 24, 松冈正雄⁵, 宫野佐治^三, 岛田一弥（Kazuya Shimoda）², 小川正史¹

附属公司

¹日本京都大学医学研究生院病理与肿瘤生物学系。
²日本宫崎市宫崎大学医学院消化与血液学系。
^三日本东京大学医学研究所人类基因组中心DNA信息分析实验室。
⁴日本名古屋大学医学研究生院神经疾病和癌症中心系统生物学部。
⁵日本京都京都大学病毒研究所病毒控制实验室。
⁶日本东京国家癌症中心研究所癌症基因组司。
⁷日本东京大学先进科学技术研究中心基因组科学部。
⁸日本东京大学科学研究生院生物科学系。
⁹日本东京大学前沿科学研究生院。
¹⁰日本名古屋名古屋医学中心临床研究中心高级诊断部。
¹¹日本长崎市长崎大学生物医学研究生院前沿生命科学系。
¹²日本熊本大学医学院血液学系。
¹³日本京都大学医学研究生院血液与肿瘤系。
¹⁴日本佐世保市总医院血液科。
¹⁵日本长崎大学原子弹疾病研究所血液学、原子弹疾病和Hibakusya医学部。
¹⁶日本东京国立癌症中心医院血液科。
¹⁷KAN研究所，日本神户。
¹⁸日本京都大学医学研究生院基因组医学中心。
¹⁹日本东京昭和大学医学院医学部血液科。
²⁰日本金泽金泽大学医院血液与肿瘤科。
²¹日本东京大冢医院内科血液科。
²²韩国首尔国立大学医学院内科。
²³分子靶点病理学项目，癌症研究所，日本癌症研究基金会，日本东京。
²⁴日本东京大学医学院人类基因组中心分子医学实验室。

PMID： 26437031
内政部： 10.1038/ng.3415

摘要

成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATL）是一种遗传基础尚不清楚的外周T细胞肿瘤，与人类T细胞白血病病毒1型（HTLV-1）感染有关。在这里，我们描述了一项综合分子研究，在总共426例ATL病例中，我们进行了全基因组、外显子、转录组和靶向重测序，以及基于阵列的拷贝数和甲基化分析。已识别的改变与HTLV-1 Tax相互作用组显著重叠，并高度富集T细胞受体-NF-κB信号、T细胞贩运和其他T细胞相关途径以及免疫监测。其他显著特征包括激活突变（在PLCG1、PRKCB、CARD11、VAV1、IRF4、FYN、CCR4和CCR7中）和基因融合（CTLA4-CD28和ICOS-CD28）的优势。我们还发现了涉及IKZF2、CARD11和TP73的频繁基因内缺失，以及GATA3、HNRNPA2B1、GPR183、CSNK2A1、CSNK1B和CSNK1A1的突变。我们的发现不仅对T细胞信号传导中的关键分子提供了独特的见解，而且还将指导这一难治性肿瘤的新诊断和治疗方法的开发。

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中的注释

成人T细胞白血病/淋巴瘤的基因组景观。
Vicente C，Cools J。 Vicente C等人。自然遗传学。2015年11月；47(11):1226-7. doi:10.1038/ng.3428。自然遗传学。2015 PMID：26506901

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