Evidence for recent, population-specific evolution of the human mutation rate

doi:10.1073/pnas.1418652112

.2015年3月17日；112(11):3439-44.

doi:10.1073/pnas.1418652112。 Epub 2015年3月2日。

人类突变率最近人群特异性进化的证据

凯利·哈里斯¹

附属公司

PMID： 25733855
预防性维修识别码： PMC4371947
内政部： 10.1073/pnas.1418652112

人类突变率最近人群特异性进化的证据

凯利·哈里斯. 美国国家科学院程序. 2015.

.2015年3月17日；112(11):3439-44.

doi:10.1073/pnas.1418652112。 Epub 2015年3月2日。

作者

凯利·哈里斯¹

附属

¹加利福尼亚大学伯克利分校数学系，加利福尼亚州94703harris.kelley@gmail.com。

PMID： 25733855
预防性维修识别码： PMC4371947
内政部： 10.1073/pnas.1418652112

摘要

随着人类离开非洲，他们适应了新的环境挑战，包括暴露于诱变性太阳辐射的变化。温带地区的人类拥有对紫外线相对透明的浅色皮肤，一些证据表明，他们的DNA损伤反应途径也经历了局部适应。这增加了不同人群经历不同选择压力影响基因组完整性的可能性。在这里，我提供的证据表明，一种特定突变类型的比率最近在欧洲人口中有所增加，自欧洲人开始与亚洲人分化以来，在40000-80000年间，其频率上升了50%。对1000个基因组数据中非洲、亚洲和欧洲私有SNP的比较表明，欧洲私有变异因5'-TCC-3'→5'-TTC-3'的过渡而丰富。虽然目前尚不清楚紫外线是否在改变欧洲突变谱中起到因果作用，但已知5’-TCC-3’→5’-TTC-3’是黑色素瘤皮肤癌中最常见的体细胞突变，也是紫外线在体外最常见的诱变。不管因果关系如何，这一变化表明，即使自现代人类起源以来，DNA复制的保真度也没有保持稳定，并且可能在我们最近的进化史上发生了多次变化。

关键词：紫外线损伤；遗传变异；人类进化；分子钟；突变率。

PubMed免责声明

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。

数字

**图1。**
5′-TCC-3′的过度表示 $\to$ 欧洲境内5′-TTC-3′。(A类和B类)x个中每个点的坐标给出了折叠频率差 $({（f）}_{体育课} (米) - {（f）}_{巴勒斯坦权力机构} (米)) / {（f）}_{PAf公司} (米)$ [分别 $({（f）}_{PA} (米) - {（f）}_{PAf公司} (米)) / {（f）}_{PAf公司} (米)$ ]、和年坐标表示皮尔逊 $χ^{2}$ *P（P）*其重要性的价值。离群点标记有突变核苷酸的祖先状态，两侧有两个相邻的碱基，点的颜色指定了突变位点的祖先和衍生等位基因。(C类和D类) $χ^{2}$ 用于计算各自*P（P）*中的值A类和B类. (E类) $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ 跨连续1000个人口-私人SNP的箱子。由于Y染色体的SNP计数较低，因此仅显示出染色体宽的频率。

**图2。**
变更 $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ 种群内部和种群之间。该图显示了 $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ 在每1000个基因组群中（即，来自PA、PE和PAf的所有衍生变体在特定TCC基因组中的比例 $\to$ T突变）。低利率之间存在明显的分歧 $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ 非洲和亚洲基因组的价值 $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ 欧洲基因组的价值。轻度混合的非裔美国人和混合程度更高的拉丁美洲人口具有中等水平 $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ 反映部分欧洲血统的价值观。

**图3。**
转录链偏倚的差异。中的每个点A类和B类代表具有a或C祖先等位基因的突变类型。这个x个中每个点的坐标A类是PAf股偏压减去PE股偏压；类似地x个中的坐标B类描述PAf股偏压减去PA股偏压。这个年每个点的坐标是 $χ^{2}$ *P（P）*股偏压差的值。这个*P（P）*中的值A类和B类根据列联表计算C类和D类分别使用χ²测试。在 $P（P） = 0.01$ 显著性水平（灰色虚线），仅TCC $\to$ T在欧洲和非洲之间有显著的链偏倚差异，而在亚洲和非洲之间没有显著的突变类型差异。E类显示了100个自举重复中每个群体的链偏差方差。同样，F类显示了基因之间的比率在bootstrap复制之间的分布 $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ 和基因间 $（f） (TCC（变矩器离合器）)$ .

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