摘要
果蝇在遗传、发育、代谢、行为和人类疾病的分子、遗传和基因组研究中发挥着重要作用。十多年前报道的初始参考基因组序列对果蝇研究的进展产生了深远的影响,提高该序列的准确性和完整性对进一步的进展仍然很重要。我们之前描述了使用全基因组鸟枪组装、BAC物理绘图和克隆修饰改进基因组常染色部分的117-Mb序列和异染色部分的21Mb序列。在这里,我们报告了基因组单拷贝和中间重复区域的改良参考序列,该序列是通过有丝分裂和多烯染色体的细胞遗传学定位、基于克隆的整理和BAC指纹验证、通过与cDNA序列对齐对支架进行排序、合并其他图和序列数据、,并通过全基因组光学限制性映射进行验证。这些数据大大提高了参考序列的准确性和完整性,以及序列支架进入染色体臂组件的顺序和方向。Y染色体和其他异色区的表现尤其得到改善。新的143.9-Mb参考序列命名为Release 6,有效地耗尽了基于克隆的绘图和测序技术。高度重复丰富的区域,包括大型卫星区块和功能元件,如核糖体RNA基因和着丝粒,在当前的测序和组装方法中基本上无法实现,并且仍然缺乏代表性。进一步的重大改进需要测序技术,这些技术不依赖于分子克隆,并且能够产生很长的读取时间。
©2015 Hoskins等人。;由冷泉港实验室出版社出版。
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