Verification and validation of bioinformatics software without a gold standard: a case study of BWA and Bowtie

doi:10.1186/1471-2105-15-S16-S15

.2014;15补充16（补充16）：S15。

doi:10.1186/1471-2105-15-S116-S15。 Epub 2014年12月8日。

没有金标准的生物信息学软件的验证和验证：以BWA和Bowtie为例

埃利尼·贾努拉图, 新河公园, 大卫·T·汉弗莱斯, 约书亚·W·K·何

PMID： 25521810
预防性维修识别码：项目经理4290646
内政部： 10.1186/1471-2105-15-S16-S15

无黄金标准的生物信息学软件验证与确认：以BWA和Bowtie为例

埃利尼·贾努拉图等。 BMC生物信息学. 2014.

.2014;15补充16（补充16）：S15。

doi:10.1186/1471-2105-15-S116-S15。 Epub 2014年12月8日。

作者

埃利尼·贾努拉图, 新河公园, 大卫·T·汉弗莱斯, 约书亚·W·K·何

PMID： 25521810
预防性维修识别码：项目经理4290646
内政部： 10.1186/1471-2105-15-S16-S15

摘要

背景：生物信息学软件质量保证在基因组医学中至关重要。生物信息学软件的系统验证和确认很困难，因为通常不可能获得系统评估的现实“金标准”。在这里，我们应用一种源自软件测试文献的技术，即变形测试（MT），对三个广泛使用的短读序列比对程序进行系统测试。

结果：机器翻译通过检查程序多次执行的结果是否满足一组可从软件规范或用户期望中导出的预期或期望属性，缓解了与缺乏黄金标准相关的问题。我们使用模拟数据和一个HapMap数据集测试了BWA、Bowtie和Bowtie2。有趣的是，使用稍微修改的输入FASTQ序列文件多次执行同一对准器，例如在随机重新排序读取后，可能会影响对准结果。此外，我们发现，除非在变量调用期间应用严格的质量控制，否则变量调用列表可能会受到影响。

结论：生物信息学软件的全面测试对于临床基因组医学的交付至关重要。本文演示了一个不同的框架来测试一个涉及检查其属性的程序，从而大大扩展了我们可以在实践中应用的测试用例的数量和储备。

PubMed免责声明

数字

图2
**应用MR1、MR5和MR7后使用原始读取映射和映射调用的变体数量**.A.使用所有读数。B.删除非唯一映射读取后。

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