Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma

doi:10.1038/ng.3078

.2014年10月；46(10):1115-9.

doi:10.1038/ng.3078。 Epub 2014年8月31日。

ABCA1和PMM2附近的常见变异与原发性开角型青光眼有关

陈玉红¹, 英林², 埃兰加·N·维塔纳^三, 贾丽云⁴, 左显波⁵, 黄天音（Tien Yin Wong）⁶, 李佳晨⁷, 朱贤军⁸, 潘西·奥斯坦⁷, 博公⁸, 钱少红⁹, 郑丽⁶, 刘晓琦⁸, 巴斯卡兰·马尼⁶, 钱罗¹⁰, 塞莱斯特·古兹曼⁶, 克里斯托弗·K·S·梁⁷, 李晓波⁸, 曹文军（Wenjun Cao）⁹, 杨全耀¹¹, 克莱门特·C·Y·塔姆⁷, 程一莲¹⁰, 张学军⁵, 王宁丽¹², 丁昂⁶, Chiea Chuen Khor村¹³, 池佩庞¹⁴, 孙兴怀¹⁵, 杨振林¹⁶

附属公司

¹1] 复旦大学上海医学院眼耳鼻喉医院眼科和视觉科学系，中国上海。[2].
²1] 四川省人类疾病基因研究重点实验室，中国电子科技大学医院和四川省人民医院，中国成都。[2] 中国电子科技大学医学院，中国成都。[3].
^三1] 新加坡眼科研究所，新加坡国家眼科中心，新加坡。[2] 国立大学卫生系统眼科和新加坡国立大学眼科。[3].
⁴1] 北京眼科和视觉科学重点实验室，北京同仁眼科中心，首都医科大学北京同仁医院，北京，中国。[2].
⁵安徽医科大学中国皮肤病重点实验室，教育部，合肥，中国。
⁶1] 新加坡眼科研究所，新加坡国家眼科中心，新加坡。[2] 国立大学卫生系统眼科和新加坡国立大学眼科。
⁷香港中文大学眼科和视觉科学系，中国香港。
⁸1] 四川省人类疾病基因研究重点实验室，中国电子科技大学医院和四川省人民医院，中国成都。[2] 中国电子科技大学医学院，中国成都。
⁹复旦大学上海医学院眼耳鼻喉医院眼科和视觉科学系，中国上海。
¹⁰四川省医学科学院眼科和四川省人民医院，成都，中国。
¹¹美国犹他州盐湖城西高中。
¹²北京眼科和视觉科学重点实验室，北京同仁眼科中心，首都医科大学北京同仁医院，北京，中国。
¹³1] 新加坡眼科研究所，新加坡国家眼科中心，新加坡。[2] 国立大学卫生系统眼科和新加坡国立大学眼科。[3] 人类遗传学，新加坡基因组研究所，新加坡。[4].
¹⁴1] 香港中文大学眼科和视觉科学系，中国香港。[2].
¹⁵1] 复旦大学上海医学院眼耳鼻喉医院眼科和视觉科学系，中国上海。[2] 复旦大学脑科学研究所医学神经生物学国家重点实验室，上海，中国。[3] 中国卫生部近视重点实验室，上海，中国。[4].
¹⁶1] 四川省人类疾病基因研究重点实验室，中国电子科技大学医院和四川省人民医院，中国成都。[2] 中国电子科技大学医学院，中国成都。[3] 中国科学院四川转化医学院，中国成都。[4].

PMID： 25173107
内政部： 1038年10月10日/ng.3078

ABCA1和PMM2附近的常见变异与原发性开角型青光眼有关

陈玉红等人。自然基因. 2014年10月.

.2014年10月；46(10):1115-9.

doi:10.1038/ng.3078。 Epub 2014年8月31日。

作者

附属公司

¹1] 复旦大学上海医学院眼耳鼻喉医院眼科和视觉科学系，中国上海。[2].
²1] 四川省人类疾病基因研究重点实验室，中国电子科技大学医院和四川省人民医院，中国成都。[2] 中国电子科技大学医学院，中国成都。[3].
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⁴1] 北京眼科和视觉科学重点实验室，北京同仁眼科中心，首都医科大学北京同仁医院，北京，中国。[2].
⁵安徽医科大学中国皮肤病重点实验室，教育部，合肥，中国。
⁶1] 新加坡眼科研究所，新加坡国家眼科中心，新加坡。[2] 国立大学卫生系统眼科和新加坡国立大学眼科。
⁷香港中文大学眼科和视觉科学系，中国香港。
⁸1] 四川省人类疾病基因研究重点实验室，中国电子科技大学医院和四川省人民医院，中国成都。[2] 中国电子科技大学医学院，中国成都。
⁹复旦大学上海医学院眼耳鼻喉医院眼科和视觉科学系，中国上海。
¹⁰四川省医学科学院眼科和四川省人民医院，成都，中国。
¹¹美国犹他州盐湖城西高中。
¹²北京眼科和视觉科学重点实验室，北京同仁眼科中心，首都医科大学北京同仁医院，北京，中国。
¹³1] 新加坡眼科研究所，新加坡国家眼科中心，新加坡。[2] 国立大学卫生系统眼科和新加坡国立大学眼科。[3] 人类遗传学，新加坡基因组研究所，新加坡。[4].
¹⁴1] 香港中文大学眼科和视觉科学系，中国香港。[2].
¹⁵1] 复旦大学上海医学院眼耳鼻喉医院眼科和视觉科学系，中国上海。[2] 复旦大学脑科学研究所医学神经生物学国家重点实验室，上海，中国。[3] 中国卫生部近视重点实验室，上海，中国。[4].
¹⁶1] 四川省人类疾病基因研究重点实验室，中国电子科技大学医院和四川省人民医院，中国成都。[2] 中国电子科技大学医学院，中国成都。[3] 中国科学院四川转化医学院，中国成都。[4].

PMID： 25173107
内政部： 1038年10月10日/ng.3078

摘要

我们对来自中国南方的1007例高压性青光眼（HPG）患者和1009名对照者进行了原发性开角型青光眼的全基因组关联研究。我们在9q31.1处观察到ABCA1附近的多个SNP的全基因组显著关联（rs2487032；P=1.66×10（-8）），并在16p13.2处观察到PMM2关联的提示性证据（rs3785176；P=3.18×10（-6））。我们在新加坡525例HPG病例和912例对照组以及中国1374例POAG病例和4053例对照组中复制了这些发现。我们观察到，在两个位点上，全基因组与多个SNP显著相关（rs2487032代表ABCA1，P=2.79×10（-19），rs3785176代表PMM2，P=5.77×10（-10））。ABCA1和PMM2都在小梁网、视神经和其他眼组织中表达。此外，ABCA1在视网膜的神经节细胞层高度表达，这一发现与它在青光眼发病中的作用一致。

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[1] 眼科遗传学。2003年6月；24(2):81-8-公共医学

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[3] 美国国家科学院院刊2009年8月4日；106(31):12838-42-公共医学

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