Genome-wide association study of inattention and hyperactivity-impulsivity measured as quantitative traits

doi:10.1017/thg.2013.12

.2013年4月；16(2):560-74.

doi:10.1017/thg.2013.12。

注意力不集中和活动过度冲动作为数量性状的全基因组关联研究

简·L·埃贝尔¹, 大卫·L·达菲, 朱利叶斯·范德维尔夫, 玛格丽特·赖特, 格兰特·蒙哥马利, 内森·吉莱斯皮, 伊恩·希基, 尼古拉斯·G·马丁, 莎拉·梅德兰

附属公司

PMID： 23527680
内政部： 10.1017/thg.2013.12

免费文章

注意力不集中和活动过度冲动作为数量性状的全基因组关联研究

简·L·埃贝尔等。双胞胎Res Hum Genet. 2013年4月.

免费文章

.2013年4月；16(2):560-74.

doi:10.1017/thg.2013.12。

作者

简·L·埃贝尔¹, 大卫·L·达菲, 朱利叶斯·范德维尔夫, 玛格丽特·赖特, 格兰特·蒙哥马利, 内森·A·吉莱斯皮, 伊恩·希基, 尼古拉斯·G·马丁, 莎拉·梅德兰

附属

¹澳大利亚新南威尔士州阿米代尔市新英格兰大学环境与农村科学学院。jebejer@une.edu.au

PMID： 23527680
内政部： 10.1017/thg.2013.12

摘要

注意力缺陷/多动障碍（ADHD）的全基因组关联研究（GWAS）提供了一种无假设的方法，用于测量基因变体对情感状态的定量影响。一般来说，依赖ADHD状态的GWAS研究结果并不显著，但使用症状定量测量的一项研究发现SLC9A9和SLC6A1与注意力不集中和活动过度冲动有关。因此，我们在两个社区样本中使用ADHD的强弱和正常行为（SWAN）量表对每个ADHD亚型进行了定量测量，并进行了GWAS。该量表可捕捉所有注意力和运动行为；在两个基于社区的样本中，从高度关注和适当活动到注意力不集中和多动症冲动。我们的发现样本包括1851名参与者（平均年龄=22.8岁[4.8]；50.6%女性），而我们的复制样本包括155名参与者（年均年龄=26.3岁[3.1]；68.4%女性）。年龄、性别、年龄×性别和年龄2被纳入协变量，每个样本的结果通过meta分析进行组合，然后通过基于基因的测试进行分析，以评估基因内标记的组合效应。我们将我们的结果与之前发现的与ADHD症状密切相关的标记物进行了比较。GWAS和随后的荟萃分析都没有产生全基因组的显著结果；rs2110267（4.62×10-7）对多动冲动症状的疗效最强。在基于基因的测试中，GPR139对注意力不集中症状的影响最强（6.40×10-5）。用更大的样本复制这项研究将增加我们对多动症遗传病因的理解。

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