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.2012年9月6日；489(7414):101-8.
doi:10.1038/nature11233。

人类细胞中的转录景观

萨拉·杰巴利 1, 凯莉·A·戴维斯, 安吉丽卡·默克尔, 亚历克斯·多宾, 蒂莫·拉斯曼, 阿里·莫塔扎维, 安德烈亚·坦泽, 朱利安·拉加德, 魏琳, 费利克斯·施莱辛格, 薛成海, 乔治·马利诺夫, 杰纳布·卡顿, 布莱恩·威廉姆斯, 克里斯·扎尔斯基, 乔尔·罗佐夫斯基, 梅克·罗德, 费利克斯·科科辛斯基, F Abdelhamid康复中心, 泰勒·阿利奥托, 伊戈尔·安托希金, 迈克尔·T·贝尔, Nadav S酒吧, 菲利普·巴图特, 金伯利·贝尔, 伊恩·贝尔, Sudipto Chakrabortty公司, 西安晨, 杰奎琳·克拉斯特, 若昂·库拉多, 托马斯·德里安, 乔格·德伦科, 埃里卡·杜梅斯, 杰奎琳·杜梅斯, 拉德哈·杜塔古普塔, 艾米莉·法尔科内特, Meagan Fastuca公司, 卡塔·费杰斯·托特, 佩德罗·费雷拉, 西尔万·福萨克, 梅丽莎·富尔伍德, Hui Gao公司, 大卫·冈萨雷斯, 阿萨夫·戈登, Harsha Gunawardena公司, 塞德里克·霍华德, 索纳利·贾, 罗里·约翰逊, 菲利普·卡普兰诺夫, 布兰登·金, 科林·金斯伍德, 奥斯卡·J·罗, 埃迪·帕克, 金伯利·佩尔索, 乔纳森·普雷尔, 保罗·里贝卡, Brian风险, 丹尼尔·罗比尔, 迈克尔·萨米特, 洛里安·谢弗, 雷洪见, 阿蒂夫·沙哈卜, 乔根·斯坎克, Ana Maria铃木, 高桥Hazuki, 哈根·蒂格纳, 黛安·特劳特, 娜塔莉·沃尔特斯, 王怀恩, 约翰·弗罗贝尔, 燕宝玉, 阮晓安, 吉藏Hayashizaki, 詹妮弗·哈罗, 马克·格斯坦, 蒂姆·哈伯德, 亚历山大·雷蒙德, Stylianos E Antonarakis公司, 格雷戈里·汉农, 摩根·C·吉丁, 家阮义军, 芭芭拉·沃尔德, 皮耶罗·卡尼奇, 罗德里克·吉戈, 托马斯·金戈拉斯
附属机构

人类细胞中的转录景观

萨拉·杰巴利等。 性质. .

摘要

真核细胞产生许多类型的初级和加工RNA，这些RNA存在于特定的亚细胞隔室或整个细胞中。这些RNA的完整目录尚不可用，其亚细胞定位特征也不清楚。由于RNA代表了基因组编码的遗传信息的直接输出，并且细胞的很大一部分调控能力集中在其合成、加工、运输、修饰和翻译上，因此生成这样的目录对于理解基因组功能至关重要。在这里，我们报告了四分之三的人类基因组能够被转录的证据，以及对几乎所有当前注释的和数千个以前未注释的RNA的表达范围和水平、定位、处理命运、调控区域和修改的观察。这些观察结果加在一起，促使人们重新定义基因的概念。

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数字

图1
图1.RNA-seq数据检测到绝大多数Gencode元件
所示为细胞隔室的多聚腺苷酸和非多聚腺苷酸部分中Gencode检测到的元素（RNA部分和隔室的累积计数指任何部分或隔室中存在的元素）。每个方框图都是根据所有单元格线的值生成的，因此可以捕获单元格线之间的离散度。最大点显示所有单元格行的累积值。
图2
图2.共转录拼接
a.外显子剪接完成的短读映射。阅读允许评估外显子周围剪接完成情况的映射。(a、 b、c)读数为包含外显子的区域提供了剪接完成的证据（包含任一外显子，ab公司或排除，c（c）)(d、 e（电子）)阅读为包含外显子的区域的剪接尚未完成提供证据。完整的拼接索引(coSI公司)是的比率a+b+c结束a+b+c+d+e因此，可以广泛假设与包含外显子的区域已经剪接的RNA分子部分相对应（参见Tilgner等人）。A类国际标准化组织值为1表示拼接已完成，而值为0表示拼接尚未启动。b.根据Gencode内部外显子计算的coSI得分分布：（Top）总染色质RNA分数的分布。（底部）胞浆多聚腺苷化RNA部分的分布。
图3
图3。细胞隔室中基因类型的丰富性
所有细胞系中蛋白质编码、长非编码和新基因的核细胞溶质富集（Y轴）与全细胞提取物中总基因表达（X轴）的2D核密度图。仅显示了所有3种RNA提取物中存在的基因，以及两种具有代表性的基因(行动1红色和H19型蓝色），其中显示了每个单独细胞系中的表达式。估计的内核密度的实际值由等高线和色度表示。
图4
图4。基因内的等位表达
a.每个细胞系每个基因表达的亚型数量。基因往往同时表达许多亚型。b.每个细胞系每个基因中最丰富的亚型的相对表达。在给定条件下，通常有一种主要亚型。
图5
图5。增强子转录
a.增强子预测周围RNA元素的模式,含有DNase I超敏（HS）位点。这些线代表了由DNase I HS位点确定的增强子预测中心周围基因组窗口中RNA元素的平均频率（顶部：聚腺苷酸长RNA连接；中部：CAGE标记簇；底部：非多腺苷酸短RNA连接）。正链上的元素显示为红色，负链上的组件显示为蓝色。b.增强子转录本不同于启动子转录本。盒图将预测的增强子位点的转录本特征与预测的新基因间启动子和注释启动子进行比较。H3k4me3、PolyA+和Nucleus表示以下三个比率：H3k4me3/。与H3K4me3相比，增强子的H3k4me1水平高于新的或带注释的启动子（左）。增强转录物显示，相对于启动子，非多聚腺苷酸（中间）和核（右侧）RNA水平较高。c.转录增强子的染色质状态。带有转录证据的增强预测（蓝色；预测位点存在Cage标签）显示组蛋白修饰的不同模式，RNA聚合酶II结合水平高于非转录预测（红色）。它们因H3K27乙酰化、H3K4甲基化、H3C79二甲基化而富集，因H3K27三甲基化而耗尽。d.增强子活性和转录是细胞类型特异性的。基因座预测为GM12878细胞中的活性转录增强子，在其他细胞系中CAGE标签（顶部）和H3K27乙酰化（底部）显示低信号。
图6
图6。基因间区的大小分布
新基因增加了小基因间区域的比例；ig/as=基因间/反义。
图7
图7
图8
图8
图9
图9
图10
图10
图11
图11
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中的注释

  • 基因组学：人类基因组用户指南。
    船长M。 船长M。 Nat Rev基因。2012年10月；13(10):678. doi:10.1038/nrg3329。Epub 2012年9月7日。 Nat Rev基因。2012 PMID：22955793 没有可用的摘要。
  • 发现后生动物转录组的复杂性。
    Hangauer MJ、Carpenter S、McManus MT。 Hangauer MJ等人。 基因组生物学。2014年4月29日；15(4):112. doi:10.1186/gb4172。 基因组生物学。2014 PMID：25001157 免费PMC文章。

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