INRICH: interval-based enrichment analysis for genome-wide association studies

doi:10.1093/bioinformatics/bts191

.2012年7月1日；28(13):1797-9.

doi:10.1093/bioinformatics/bts191。 Epub 2012年4月17日。

INRICH：全基因组关联研究的基于间隔的富集分析

菲尔·H·李¹, 科尔姆·奥杜什莱恩, 布雷特·托马斯, 肖恩·M·珀塞尔

附属公司

PMID： 22513993
预防性维修识别码： PMC3381960型
内政部： 10.1093/生物信息学/bts191

INRICH：全基因组关联研究的基于间隔的富集分析

菲尔·H·李等。生物信息学. 2012.

.2012年7月1日；28(13):1797-9.

doi:10.1093/bioinformatics/bts191。 Epub 2012年4月17日。

作者

菲尔·H·李¹, 科尔姆·奥杜什莱恩, 布雷特·托马斯, 肖恩·普塞尔

附属

¹美国马萨诸塞州总医院人类遗传研究中心分析和转化遗传学室，马萨诸塞洲02114。

PMID： 22513993
预防性维修识别码： PMC3381960
内政部： 10.1093/生物信息学/bts191

摘要

总结：在这里，我们提出了INRICH（INterval enRICHment analysis），这是一种基于通路的全基因组关联分析工具，用于测试独立基因组区间中预定义基因集的富集关联信号。INRICH具有广泛的适用性、快速的运行时间，最重要的是，它对潜在的基因组偏见和混杂因素具有鲁棒性。这些因素，包括不同的基因大小和单核苷酸多态性密度、基因内和基因间的连锁不平衡以及具有类似注释的重叠基因，通常不被现有的基因集富集方法所考虑。通过使用基因组置换程序，我们生成了实验范围内的经验显著性值，并对测试集总数进行了校正，隐含地考虑了集的重叠。通过仿真，我们确认了在不同参数设置下，INRICH的I型错误率和合理功率得到了适当控制。作为原理证明，我们描述了INRICH在NHGRI GWAS目录中的应用。

可利用性：独立的C++程序、用户手册和数据集可以从以下网站免费下载：http://atgu.mgh.harvard.edu/inich/。

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