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元分析

全基因组关联研究确定了影响人类血清代谢物水平的多个位点

约翰内斯·凯特纳等。 自然基因. .

摘要

核磁共振分析可以测量广泛的代谢表型。我们在这里报告了8330名芬兰个体的GWAS结果,通过血清样品的核磁共振评估了216种血清代谢表型的770万SNP。我们在31个基因座上发现了显著的相关性(P<2.31×10(-10)),其中11个基因座与代谢性状或疾病的相关性之前没有报道。对芬兰双胞胎的分析表明,此处报告的代谢测量结果显示出比可比较的传统代谢表型更高的遗传力。按照我们的预期,与传统血清代谢表型相比,与个体代谢物相关的31个位点的SNP在性状变异的遗传成分中所占比例更大(高达40%)。这种关联的识别可能为心脏代谢紊乱提供实质性的见解。

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作者声明没有竞争性的经济利益。

数字

图1
图1
所有性状的遗传力估计值和方差比例。对脂类、小分子、本研究中使用的比率和脂蛋白进行了遗传性估计。脂蛋白亚类中的标签描述了在每个亚组分中测量的特性(P(P)颗粒浓度;五十、 总脂质;PL,磷脂;C、 总胆固醇;CE,胆固醇酯;FC,游离胆固醇;甘油三酯)。缩写在补充表1中有详细解释。
图2
图2
基本代谢、NMR可测量血清代谢组的关键成分和相关遗传位点的总体概述。绿色形状代表各种膳食成分和反映人体功能的系统代谢指标。给出了每个代谢类别中定量代谢物的关键选择。红色矩形代表在这项工作中发现的新发现的遗传位点,蓝色矩形代表以前识别的位点。这些基因按照表2和表3中给出的主要性状关联进行分类。特别地,资产负债表FCGR2B型与血清胆固醇、,PPP1R11型对于非常高的VLDL测量,CPT1A公司对于LA/PUFA比率,SLC25A1型柠檬酸盐,2012财年苯丙氨酸,塔特酪氨酸,DHDPSL公司含谷氨酰胺,SLC1A4型用缬氨酸和PPM1K(PPM1K)SLC2A4系列用费歇尔比率。

中的注释

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引用人

工具书类

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