BRCA1/2 carriers: their childbearing plans and theoretical intentions about having preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis

doi:10.1038/gim.2011.27

.2012年5月；14(5):527-34.

doi:10.1038/gim.2011.27。 Epub 2012年1月12日。

BRCA1/2携带者的生育计划及植入前基因诊断和产前诊断的理论意图

克莱尔·朱利安·雷尼尔¹, 罗克珊·法布雷, 伊莎贝尔·库珀, 多米尼克·斯托帕·莱昂内特, 克里斯汀·拉塞特, 奥利维尔·卡隆, Emmanuelle Mouret Fourme女士, 帕斯卡琳·贝特, 劳伦斯·法夫尔, 马克·弗雷, 保罗·格斯塔, 劳伦斯·格拉迪夫, Anne-Deborah Bouhnik公司, 克里斯特尔·普罗蒂埃, 凯瑟琳·诺盖斯

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PMID： 22241105
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内政部： 10.1038/gim.2011.27

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BRCA1/2携带者的生育计划及植入前基因诊断和产前诊断的理论意图

克莱尔·朱利安·雷尼尔等。遗传医学. 2012年5月.

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.2012年5月；14(5):527-34.

doi:10.1038/gim.2011.27。 Epub 2012年1月12日。

作者

克莱尔·朱利安·雷尼尔¹, 罗克珊·法布雷, 伊莎贝尔·库珀, 多米尼克·斯托帕·莱昂内特, 克里斯汀·拉塞特, 奥利维尔·卡隆, 艾曼纽尔·穆勒特·福姆, 帕斯卡琳·贝特, 劳伦斯·费弗尔, 马克·弗雷, 保罗·格斯塔, 劳伦斯·格拉迪夫, Anne-Deborah Bouhnik公司, 克里斯特尔·普罗蒂埃, 凯瑟琳·诺盖斯

附属

¹INSERM，U912，法国马赛。claire.julian-reynier@inserm.fr

PMID： 22241105
预防性维修识别码：下午4088944
内政部： 10.1038/gim.2011.27

摘要

目的：评估BRCA1/2检测结果对携带者生殖决策的影响，以及决定其植入前基因诊断（PGD）和产前诊断（PND）理论意图的因素。

方法：在一项嵌套在全国队列中的横断面调查中，未受影响的育龄BRCA1/2突变携带者（N=605；449名女性；151名男性）在其检测结果公布至少1年后被纳入。对自填问卷中获得的数据进行多元调整。

结果：有效率为81.0%。总的来说，32.5%和50%的人表示他们将在理论上的下一次怀孕时接受PGD/PND，而只有12.1%的人认为终止妊娠（TOP）是可以接受的。对PGD的理论意图并不取决于性别/年龄，但在那些没有未来生育计划（调整后的比值比（AOR）95%置信区间（CI）：3.5（1.9-6.4））和那些癌症亲属较少（AOR 1.5 95%CI（1.0-2.3））的人群中更高。男性和教育水平较低的人对TOP的接受程度较高；85.4%的受访者同意应系统地将PGD/PND信息与测试结果一起提供。

结论：BRCA1/2携带者越接近生育决策，也就是说，当他们更有可能制定未来的生育计划时，他们打算接受PGD的频率越低。进一步讨论了运营商对PND的理论意图。

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