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.2012年1月1日;21(1):115-20.
doi:10.1093/hmg/ddr446。 Epub 2011年9月28日。

线粒体复合物III在不存在NDUFS4的情况下稳定复合物I以提供部分活性

附属公司

线粒体复合物III在不存在NDUFS4的情况下稳定复合物I以提供部分活性

玛丽亚·安东尼塔·卡尔瓦鲁索等。 人类分子遗传学. .

摘要

线粒体复合体I(CI)是一种多亚基酶,形成烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)电子进入呼吸链的主要入口。NDUFS4基因突变,编码这种复合物的一个辅助亚单位,在人类中引起类Leigh表型。为了研究不同组织中CI缺陷的性质和外显率,我们研究了NDUFS4在由NDUFS4基因系统失活引起的致命线粒体脑肌病小鼠中的作用。我们报道,不同小鼠组织中NDUFS4的缺失导致CI活性和稳定性降低。这种CI不稳定性导致NADH脱氢酶模块的电子内流与全复合物的断开增加。然而,呼吸超复合物的形成仍然允许这些Ndufs4基因敲除小鼠形成活性CI。这些结果揭示了这些超分子相互作用的重要性,不仅对于CI的稳定,而且对于CI的组装,这在病理条件下尤其重要。

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