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.2011年8月26日;333(6046):1154-7.
doi:10.1126/science.1206923。 Epub 2011年7月28日。

头颈部鳞癌的外显子序列分析显示NOTCH1的失活突变

附属公司

头颈部鳞癌的外显子序列分析显示NOTCH1的失活突变

Nishant Agrawal公司等。 科学类. .

摘要

头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)是全球第六大常见癌症。为了探讨这种癌症的遗传起源,我们使用了全基因组测序和基因拷贝数分析来研究32个原发性肿瘤。吸烟史患者的肿瘤比不吸烟患者的肿瘤有更多的突变,人类乳头瘤病毒(HPV)阴性的肿瘤比HPV阳性的肿瘤有更大的突变。在多达88个额外的HNSCC中,对多个肿瘤中突变的6个基因进行了评估。除了之前描述的TP53、CDKN2A、PIK3CA和HRAS的突变外,我们还鉴定了FBXW7和NOTCH1的突变。在NOTCH1中发现的28个突变中,有近40%的突变被预测为截断基因产物,这表明在该肿瘤类型中,NOTCH2可能作为抑癌基因而非癌基因发挥作用。

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数字

图1
图1
基因突变示意图槽口1. (一个)以前观察到的槽口1造血系统恶性肿瘤的突变。EGF=表皮生长因子,LNR=Lin12-Notch重复序列,TMD=跨膜结构域,RAM=J-Kappa的重组信号结合蛋白1(RBP公司jk)关联模块,NLS=核定位信号,PEST=脯氨酸、谷氨酸、富含丝氨酸/苏氨酸的基序。红色条表示之前描述的突变热点(氨基酸1575-1630和2250-2550)。(B类)先前观察到槽口1实体瘤的突变。彩色箭头(错义突变)和“X”(截断突变)表示在不同肿瘤类型中发现的突变:粉红色=乳腺癌,黑色=胶质瘤,蓝色=肺癌,绿色=胰腺癌,红色=食管鳞癌,紫色=舌鳞癌。(C类)中的突变槽口1在本研究中观察到HNSCC。黑色箭头=错义突变,红色“X”=截断突变(,–24)。

中的注释

  • 癌症。癌症的另一个缺口。
    右侧Brakenhoff。 右侧Brakenhoff。 科学。2011年8月26日;333(6046):1102-3. doi:10.1126/science.1210986。 科学。2011 PMID:21868662 没有可用的摘要。

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  • 癌症。癌症的另一个缺口。
    Brakenhoff右侧。 右侧Brakenhoff。 科学。2011年8月26日;333(6046):1102-3. doi:10.1126/science.1210986。 科学。2011 PMID:21868662 没有可用的摘要。
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引用人

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