Dissection of the genetics of Parkinson's disease identifies an additional association 5' of SNCA and multiple associated haplotypes at 17q21

doi:10.1093/hmg/ddq469

多中心研究

.2011年1月15日；20(2):345-53.

doi:10.1093/hmg/ddq469。 Epub 2010年11月2日。

帕金森氏病的遗传学分析确定了SNCA和17q21多个相关单倍型的额外关联5'

英国帕金森病协会¹; 威康信托案例控制联盟2; 克里斯·C·A·斯宾塞, 文森特·普拉诺尔, 艾米·斯特兰奇, 米歇尔·加德纳, Coro Paisan-Ruiz公司, 加文带, 罗杰·A·巴克, 塞琳·贝伦格斯, 凯拉什·巴蒂亚, 汉娜·布莱克本, 珍妮·布莱克威尔, 埃尔维拉·布拉蒙, 马丁·布朗, 马修·布朗, 大卫·伯恩, Juan-Pablo案例, 帕特里克·F·吉尼, 卡尔·E·克拉克, 艾登·科尔文, 尼古拉斯·克雷多克, 帕诺斯·德卢卡斯, 莎拉·埃德金斯, 乔纳森·埃文斯, 科林·弗里曼, 艾玛·格雷, 约翰·哈迪, 加文·哈德森, 莎拉·亨特, Janusz Jankowski, 科迪利亚·朗福德, 安德鲁·李斯, 休·S·马库斯, 克里斯托弗·马修, 马克·麦卡锡, 凯伦·莫里森, 科林·N·A·帕尔默, 贾斯汀·皮尔逊, Leena Peltonen女士, 马蒂·皮林, 普罗明, 西蒙·波特, 安娜·劳坦, 斯蒂芬·索瑟, 詹苏, 理查德·特伦巴斯, 阿南斯·C·维斯瓦纳坦, 奈杰尔·威廉姆斯, 休·R·莫里斯, 彼得·唐纳利, 尼古拉斯·W·伍德

附属公司

PMID： 21044948
预防性维修识别码： PMC3005904型
内政部： 10.1093/hmg/ddq469

多中心研究

帕金森病的遗传学分析确定了SNCA和17q21处多个相关单倍型的额外关联5'

英国帕金森病协会等。人类分子遗传学. 2011.

.2011年1月15日；20(2):345-53.

doi:10.1093/hmg/ddq469。 Epub 2010年11月2日。

作者

英国帕金森病协会¹; 威康信托案例控制联盟2; 克里斯·C·A·斯宾塞, 文森特·普拉诺尔, 艾米·斯特朗, 米歇尔·加德纳, Coro Paisan-Ruiz公司, 加文乐队, 罗杰·A·巴克, 塞琳·贝伦格斯, 凯拉什·巴蒂亚, 汉娜·布莱克本, 珍妮·布莱克威尔, 埃尔维拉·布拉蒙, 马丁·布朗, 马修·布朗, 大卫·伯恩, Juan-Pablo案例, 帕特里克·F·吉尼, 卡尔·E·克拉克, 艾登·科尔文, 尼古拉斯·克雷多克, 帕诺斯·德卢卡斯, 莎拉·埃德金斯, 乔纳森·埃文斯, 科林·弗里曼, 艾玛·格雷, 约翰·哈迪, 加文·哈德森, 莎拉·亨特, Janusz Jankowski公司, 科迪利亚·朗福德, 安德鲁·李斯, 休·S·马库斯, 克里斯托弗·马修, 马克·麦卡锡, 凯伦·莫里森, 科林·N·A·帕尔默, 贾斯汀·皮尔逊, Leena Peltonen女士, 马蒂·皮林, 普罗明, 西蒙·波特, 安娜·劳坦, 斯蒂芬·索瑟, 詹苏, 理查德·特伦巴斯, 阿南斯·C·维斯瓦纳坦, 奈杰尔·威廉姆斯, 休·R·莫里斯, 彼得·唐纳利, 尼古拉斯·W·伍德

附属

¹英国牛津大学威康人类遗传学信托中心。

PMID： 21044948
预防性维修识别码： PMC3005904型
内政部： 10.1093/hmg/ddq469

摘要

我们对1705名英国帕金森病（PD）患者和5175名英国对照进行了全基因组关联研究（GWAS），这是迄今为止针对PD GWAS的最大样本量。在另外一组1039例法国帕金森病病例和1984例对照中，对27个显示出最强关联证据的地区进行了复制（P＜10（-4））。我们复制了4q22/SNCA和17q21/MAPT染色体区域中已发表的关联（P<10（-10）），并发现4q22-SNCA中存在额外独立关联的证据。对17q21的单倍型结构的详细分析表明，该区域内有三个独立的风险组。我们发现位于三个先前发表的相关区域（4p15/BST1、4p16/GAK和1q32/PARK16）的常见变异体之间存在微弱但一致的相关性证据。我们在12q12/LRRK2中未发现对先前报道的SNP关联的支持。我们还发现4q22/SNCA中的两个SNP与疾病发病年龄相关。

PubMed免责声明

数字

**图1。**
全基因组关联图。532616个单核苷酸多态性与PD的全基因组关联结果。交替的染色体以蓝色阴影显示。在本研究中，先前确定的重复基因座以绿色突出显示。

**图2。**
在17q21位点确定的三个风险组的单倍型标记。所示树表示17号染色体41.19Mb处的HapMap 2染色体之间的估计祖先关系（请注意，该树未按时间缩放）。GENECLUSTER分析确定了三个风险组，它们由蓝色、绿色和红色圆圈对面的分支定义，代表假定的突变事件。左边显示的是由四个SNP描绘的单倍型，这些SNP被选择来标记三个风险组。图顶部的rsID列出了携带等位基因的每条染色体，根据它们所属的单倍型组进行着色。绿色单倍型标记了包含17q21区域的大反转多态性的两个标记为H1和H2的方向（见正文）。

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