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.2010年10月；16(10):770-7.
doi:10.1093/molehr/gaq047。 Epub 2010年6月29日。

新生儿遗传多态性的性别特异性产前选择特征检测

Esma Ucisik-Akkaya公司 1, 查隆·F·戴维斯, 星期四N Do, 布列塔尼·A·莫里森, 什洛莫·M·斯特默, 威廉·J·阿马迪奥, M Tevfik Dorak先生
附属公司

新生儿遗传多态性的性别特异性产前选择特征检测

Esma Ucisik-Akkaya公司等。 Mol Hum再现. 2010年10月.

摘要

人们认为人类妊娠的成功率很低，性别特异性机制可能在产前损失中起作用。假设产前损失存在性别差异，我们检测了388名威尔士（英国）健康新生儿的HLA复合物、其他免疫系统相关和铁调节基因中生物学上合理靶点的遗传标记，并将其中一种性别作为另一种性别的对照组。107个基因中333个单核苷酸多态性（SNP）的基因分型主要通过TaqMan分析实现。22个常染色体SNP在187名男性新生儿和201名女性新生儿之间显示频率差异，无论是单独还是作为单倍型的一部分。其中，6个标记物（RXRB rs2076310、HLA复合物单倍型HLA-DQA1 rs1142316-HLA-DRA rs7192-HSPA1B rs1061581、HIST1H1T rs198844、IFNG rs2069727、NKG2D rs10772266和IRF4杂合性）显示了男女新生儿之间的统计显著差异，多变量建模证实了它们的独立性。与雌性相比，LIF rs9292271、TP53 rs1042522和MDM2 rs2279744的野生型组合基因型的纯合子雄性较少[OR=0.3，95%置信区间（CI）=0.1-0.8；P<0.01]，尽管这些SNP没有单独显示出任何关联。SNP不太可能在任何复杂病因的性状中作为单一标记物而具有临床实用性，但多基因预测模型仍然是可能的。如果在对不同人群的更大规模研究中证实了其有效性，并阐明了这些初步关联的功能机制，那么来自HLA复合体、NKG2D区域和细胞因子的这些标记物可能累积起来对每种性别的产前选择易感性具有足够的预测价值。

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引用人

  • LINE-1甲基化和关键基因在妊娠维持中的表观遗传作用。
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  • 人类性别间等位基因频率差异的检测：性对抗选择的特征。
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