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2010年8月;21(7-8):377-87.
doi:10.1007/s00335-010-9271-9。 Epub 2010年6月25日。

罗伯逊易位Rb携带者印迹重设缺陷(8.12)

附属公司

罗伯逊易位Rb携带者印迹重设缺陷(8.12)

阿拜达·萨费拉利等。 哺乳动物基因组 2010年8月

摘要

易位携带者的生殖细胞中发生了减数分裂沉默,可能导致减数分裂停滞和不育。我们假设,如果绕过减数分裂检查点,MSUC可能会导致精子的表观遗传缺陷。我们研究了小鼠罗伯逊易位Rb(8.12)的减数分裂行为。在杂合Rb(8.12)携带者的早期和中期厚丝体中,非环化的8和12三价体与XY体相关,表明着丝粒周围基因可能沉默,例如Dnmt3a基因。在野生型小鼠中,DNMT3A蛋白在中粗线期在细胞核中大量积累,并与XY体有明显的联系。在易位携带者中,DNMT3A在粗线期精母细胞中的丰度较低,粗线期的精母细胞也有8号和12号染色体的非同步着丝粒周围区域。相同的小鼠精子中印迹H19差异甲基化区域(DMR)的甲基化不完全。我们认为,受损的H19印记建立是由于8号染色体和12号染色体缺乏突触所致,可能是由于肥大期8号染色体或12号染色体基因短暂沉默所致。此外,我们的研究结果支持H19位点的印记建立延伸到厚线虫的观点。

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    1. 哼哼重复。2007年1月;22(1):142-50-公共医学
    1. 分子细胞生物学。2006年2月;26(4):1245-58-公共医学
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