ABySS: a parallel assembler for short read sequence data

doi:10.1101/gr.089532.108

.2009年6月；19(6):1117-23.

doi:10.1101/gr.089532.108。 Epub 2009年2月27日。

ABySS：一个用于短读序列数据的并行汇编程序

贾里德·T·辛普森¹, 金·王（Kim Wong）, 肖恩·杰克曼, 杰奎琳·沙因, 史蒂文·J·M·琼斯, 伊南·比罗尔

附属机构

PMID： 19251739
预防性维修识别码：项目经理2694472
内政部： 10.1101/gr.089532.108

ABySS：一种用于短读序列数据的并行汇编程序

贾里德·T·辛普森等。基因组研究. 2009年6月.

.2009年6月；19(6):1117-23.

doi:10.1101/gr.089532.108。 Epub 2009年2月27日。

作者

贾里德·T·辛普森¹, 金·王（Kim Wong）, 肖恩·杰克曼, 杰奎琳·谢恩, 史蒂文·J·M·琼斯, 伊南·比罗尔

附属

¹加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华V5Z 4E6，不列颠s Columbia Cancer Agency基因组科学中心。

PMID： 19251739
预防性维修识别码：下午2694472
内政部： 10.1101/gr.089532.108

摘要

大规模并行脱氧核糖核酸（DNA）测序仪器的广泛采用促进了从头开始的短读汇编算法的最新发展。现有工具的一个共同缺点是，它们无法有效地汇编大规模测序项目产生的大量数据，例如对单个人类基因组进行测序，以编目自然遗传变异。为了解决这个限制，我们开发了ABySS（Assembly By Short Sequences），这是一个并行化的序列汇编程序。为了证明我们的软件的能力，我们从Illumina，Inc.公开发布的一名非洲男性的基因组中收集了35亿个配对基因片段。大约有276万个长度大于或等于100个碱基对（bp）的连续序列，N50大小为1499 bp，占参考人类基因组的68%。对这些连续序列的分析确定了人类参考集合中不存在的多态性和新序列，这些序列通过与替代人类集合和其他灵长类基因组的比对进行了验证。

PubMed免责声明

数字

**图1。**
插入和删除大小的分布，高达1000 bp，使用对数标度绘制。在320 bp左右有一个明显的缺失峰，对应于*Alu公司*反转录转座子家族。

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