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.2007年9月；81（3）：559-75。
doi:10.1086/519795。 Epub 2007年7月25日。

PLINK：一套用于全基因组关联和基于人群的连锁分析的工具

肖恩·珀塞尔 1, 本杰明·尼尔, 凯西·托德·布朗, 洛里·托马斯, 曼努埃尔·A·R·费雷拉, 大卫·本德, 朱利安·马勒, 帕梅拉·斯科拉, 保罗·德巴克, 马克·J·戴利, Pak C Sham公司
附属公司

PLINK：用于全基因组关联和基于人群的连锁分析的工具集

肖恩·珀塞尔等。 美国人类遗传学杂志. 2007年9月.

摘要

全基因组关联研究（WGAS）给研究人员带来了新的计算和分析挑战。许多现有的基因分析工具并不是为了以方便的方式处理如此大的数据集而设计的，也不一定能利用全基因组数据带来的新机会。为了解决这些问题，我们开发了PLINK，一个开源的C/C++WGAS工具集。使用PLINK，包含成千上万个个体的数十万标记基因型的大型数据集可以快速操作和整体分析。除了提供工具使基本分析步骤的计算效率更高外，PLINK还支持利用全基因组覆盖率的一些新的全基因组数据方法。我们介绍了PLINK并描述了其功能的五个主要领域：数据管理、汇总统计、人口分层、关联分析和按下降率估计。特别是，在基于人群的全基因组研究背景下，我们侧重于评估和使用逐州同一性和逐世系同一性信息。这些信息可用于检测和纠正人群分层，并识别远亲个体之间血统相同的扩展染色体片段。片段共享模式的分析有可能在基于人群的连锁分析中绘制包含多个罕见变异的疾病位点。

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数字

图A1。
图A1。
示例传输和相应的IBD状态。对于两个单倍体基因组，C类1和C类2图中显示了四种（多种）可能的传输模式以及两个位置的相应IBD状态，U型和五、。本文描述了考虑这些可能的情况如何导致沿染色体的IBD状态的转移矩阵的规范。
图1。
图1。
MDS和亚洲HapMap个体的分类。MDS在每个面板中显示了两个与CHB对应的清晰集群(左边)和JPT(正确的)HapMap群体。该图的三个面板仅在颜色方案上有所不同，这表示根据0.01的PPC阈值进行分类(A类), 0.001 (B类)和0.0001(C类).
图2。
图2。
示例片段在两个HapMap CEU子代个体及其父母之间共享IBD。主要绘图集显示了IBD共享的多点估计，对(Z轴=1），用于第9染色体的25-Mb区域，用于两个家族之间的个体对（CEPH1375和CEPH1341）。之所以选择该区域，是因为两个后代（NA10863和NA06991）在该区域显示出共享，如图a所示。在看似不相关的个体之间共享的其他三个片段显示出来，即一个家庭的后代和另一个家庭的父母之间（两个标为b和c的图）以及这两个父母之间（图d）.左下方的图显示了共享的区域；这个扩展的单倍型跨越了完整II期数据中的多个单倍型区块和重组热点。右下方的图表描述了这个特定区域的基因流动模式，即原始普通染色体的一段(深色矩形)出现在两个族中，如图所示。
图3。
图3。
PLINK、gPLINK和Haploview的集成模式。PLINK是主要的C/C++WGAS分析引擎，可以作为独立工具（从命令行或通过shell脚本）运行，也可以与基于Java的图形用户界面（GUI）gPLINK结合运行。gPLINK还提供了一个简单的项目管理框架来跟踪PLINK分析，并促进与Haploview的集成。配置这些工具很容易，这样，全基因组数据和PLINK分析（即该过程计算成本高的方面）可以驻留在远程服务器上，但所有结果的启动和查看都是在本地完成的，例如，在用户的笔记本电脑上，通过互联网连接到全基因组数据，通过使用gPLINK的安全外壳网络。
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引用人

  • 南美白对虾高密度连锁图和性别决定位点。
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参考文献

Web资源

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    1. PLINK和gPLINK，http://pngu.mgh.harvard.edu/purcell/plink/
    1. 科里尔研究所的排队入口，https://queue.coriell.org/q/

参考文献

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