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.2007年6月;22(6):1573-7.
doi:10.1093/humrep/dem055。 Epub 2007年4月11日。

BRCA基因突变携带者对植入前基因诊断作为遗传性乳腺癌和卵巢癌生殖选择的看法

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BRCA基因突变携带者对植入前基因诊断作为遗传性乳腺癌和卵巢癌生殖选择的看法

U梅农等。 人类生殖. 2007年6月.

摘要

背景:2006年5月,英国人类受精和胚胎学管理局(HFEA)批准使用植入前基因诊断(PGD)治疗低外显率、晚发癌症易感综合征,如遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)。这是第一份关于BRCA基因突变携带者对PGD用于HBOC的看法的报告。

方法:2005年12月至2006年2月,对在家族性癌症诊所就诊的BRCA突变携带者进行了邮政调查。

结果:在102名女性发送的问卷中,有52人(51%)回复。39人(75%)认为为HBOC提供PGD是可以接受的。如果有PGD的话,40名完成家庭作业的人中有15人(37.5%)会亲自考虑PGD。七分之一(14%)考虑未来怀孕的人会考虑PGD。18人(35%)广泛地写下了他们的担忧,包括增加有效治疗的可用性和良好的生活质量。

结论:大多数BRCA基因突变携带者支持向他人提供PGD,从而支持HFEA决定。然而,大多数女性不会亲自考虑。人们提出的担忧凸显了HFEA需要定期审查许可标准,因为HBOC在未来可能不再是“严重威胁生命的疾病”。

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